Edita: farpe, Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España



Descargar 268.38 Kb.
Página1/5
Fecha de conversión11.01.2017
Tamaño268.38 Kb.
  1   2   3   4   5
VISIÓN 33

2° SEMESTRE DICIEMBRE 2008



EDITA: FARPE, Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España Montera 24, 4° J. 28013 Madrid

Tel./Fax: 915320707



E-mail: farpe@retinosis.org - www.retinosis.org
DIRIGE: José María Casado Aguilera
REDACCIÓN: Andrés Mayor Lorenzo,

José María Casado Aguilera y Germán López


COLABORAN EN ESTE NÚMERO:

Elena Vecino, María Hérnández, José MI Frade, Alfredo Santana, José Martín, Rosa Coco, Eider Gutiérrez, Cherna Millán, Marisa Domínguez


CORRESPONSALES: Andalucía: A. Reyes, Aragón: M. Melero. Asturias: Salomé Huerdo. Canarias: G. López. Castilla-La Mancha: C. Gómez. Castilla-León: F. Barcenilla. Catalunya: A. Espanyol. Extremadura: P. Zambrano. Galicia: R. Barra¡. Guipúzcoa: 1. González. Madrid: 1. Romero. Murcia: L. Berrocal. Navarra: 1. Zabalza. Valencia: P. Rodríguez
DISEÑO: corsovia.com
IMPRIME: Gráficas Apel
D.L. M. 6-1992 iSBN 84-604-1293-B
Todos los artículos se publican bajo la responsabilidad de sus autores. La revista VISIÓN no com­parte necesariamente las opiniones y comentarios vertidos en los mismos. Se autoriza la reproduc­ción total o parcial de esta publicación citando su procedencia y previa notificación al editor.
Boletín informativo subvencionado por la Dirección General de Coordinación de Políticas Sectoriales sobre la Discapacidad
Tirada 5000 ejemplares. Distribución gratuita. Coste 1€por ejemplar.
PREMIOS

Premio José García Sicilia 1997 Premio FUNDALUCE 2002



ÍNDICE

Editorial: Fundaluce:

10 años de esperanza activa
Entrega del 1 Premio Ciudad de Albacete y Ayudas Fundaluce 2008 04
Gente comprometida 07
FARPE en el congreso de la SEO en Sevilla 08
La importancia de los modelos animales de investigación en retinosis pigmentaria 10
Visión 2008: IX Congreso Mundial de Baja Visión 13
Muerte celular de fotorreceptores y retinosis pigmentaria 14

FARPE forma parte de tu vida 20
El Biobanco de enfermedades raras 24
Retinosquisis Juvenil ligada al Cromosoma X 26
Asociaciones 31

Eys: descubierto un nuevo gen causante de retinosis con herencia recesiva 40



FARPE RETINA representa a España en Retina Internacional

DIRECCION GENERAL DE COORDINACION DE POLITICAS SECTORIALES SOBRE LADISCAPACIDAD

EDITORIAL

FUNDALUCE,

10 AÑOS

DE ESPERANZA ACTIVA

En noviembre de 1998, tras un largo papeleo, se constituye la Fundación Lucha contra la Ceguera FUNDALUCE-, bajo el amparo de la, entonces, Federación de Asociaciones de Afectados de Retinosis Pigmentaria del Estado Español (FAAR­PEE). Esta fundación viene a sustituir al Fondo de Investigación para Enfermedades Degenerativas de retina, dado que la forma jurídica de fundación hacía prever una mayor eficacia en la obtención de donativos y en el cumplimiento de los objetivos del mencionado Fondo. Fue un gran acierto de los gestores de la Federación, ya que sus previsiones han dado un gran resultado en estos diez años.


Actualmente, FUNDALUCE cuenta con más de 5.000 asociados, estructurados en 13 delegaciones autonómicas, que aportan anualmente donativos con una media equivalente a 40.000 Euros. Donativos que salen de las actividades de las Delegaciones autonómicas por medio de festivales, loterías o cenas, entre otras acciones; de aportaciones particulares y empresa­riales que surgen de las campañas realizadas a través de la revista Visión o de la venta de pos­tales navideñas, así como de gestiones perso­nales; y de las aportaciones de entidades públicas como, en este mismo año, el Ayuntamiento de Albacete.
Esto ha hecho posible que se hayan financiado 28 proyectos de investigación en estos diez años y que se hayan invertido en los mismos un poquito menos de 500.000 Euros.
Y, aunque esta inversión en la promoción de la investigación es importante, el principal valor de nuestra FUNDALUCE es otro: llevamos diez años generando esperanza e ilusión.
Damos esta esperanza a muchas personas y familias afectadas de enfermedades degenerativas de retina cuando les informamos de los avances cien­tíficos y les vamos haciendo conscientes de que la solución está cada vez más cerca. Damos espe­ranza a los investigadores cuando reconocemos su esfuerzo y entrega en este campo tan áspero de la ciencia y les animamos a seguir en él. Damos esperanza a los profesionales de la salud que nos atienden cuando seguimos acudiendo a las consultas y les hacemos partícipes de nuestras expectativas.
Aún más, esta esperanza es cíclica y continua, ya que está viva en un circuito de ida y vuelta. Es una esperanza activa.
Recibimos esperanza cuando los profesionales que nos atienden nos explican la evolución de la enfermedad y nos animan a aprender a vivir con ella. Recibimos esperanza cuando los investigadores nos cuentan sus pasos hacia las diferentes soluciones terapéuticas y nos consideran como parte necesaria de estos logros. Recibimos espe­ranza de muchas familias y personas afectadas cuando nos proporcionan recursos económicos y nos dan su confianza para que los destinemos a aquellos proyectos que lograrán la paralización de la evolución de las enfermedades degenerativas de retina y su curación.
Así que creo está muy merecida esta felicitación por diez años de gran trabajo. Felicitación que, es de justicia, se ha de trasladar a todas aquellas per­sonas que durante estos diez años han creído en el proyecto de FUNDALUCE, tanto directivos de FARPE como investigadores, profesionales, fami­lias y personas afectadas o no que nos han apoya­do y mostrado el mejor modo para llevar adelante FUNDALUCE.
Por todo ello, propongo que brindemos en honor de todas las personas que hacen que cada día nuestra esperanza sea mayor. ¡Felicidades FUNDALUCE!

José María Casado

Presidente de FARPE y FUNDALUCE

FARPE Y FUNDALUCE

ENTREGAN LAS AYUDAS A LA INVESTIGACIÓN 2008 Y EL 1 PREMIO CIUDAD DE ALBACETE

EL ACTO, QUE SE CELEBRÓ EL PASADO 8 DE NOVIEM­BRE DE 2008 Y LA FEDERACIÓN DE ASOCIACIONES DE RETINOSIS PIGMENTARIA DE ESPAÑA (FARPE) Y SU FUNDACION LUCHA CONTRA LA CEGUERA (FUNDALUCE), CELEBRARON LAS X JORNADAS QUE HAN SIDO UN PUNTO DE ENCUENTRO Y REFLEXIÓN. ADEMÁS, HA SERVIDO, COMO EN AÑOS ANTERIORES, PARA PROMO­VER LA INVESTIGACIÓN MÉDICO-CIENTÍFICA CON LA ENTREGA DE AYUDAS A LA INVESTIGACIÓN 2008 Y EL 1 PREMIO CIUDAD DE ALBACETE QUE HAN RECAÍDO EN LOS INVESTIGADORES ENRIQUE DE LA ROSA, CONCEPCIÓN LILLO Y NICOLÁS CUENCA.

La entrega de Ayudas a la Investigación 2008, estuvo presidida por Dña. Carmen Oliver, alcaldesa de Albacete, acompañada de María Llanos Caulin, concejala de Igualdad del Ayuntamiento de Albacete. Oliver, agradeció la invitación y animó "a seguir invirtiendo en políticas de igualdad a la par de seguir impulsando las políticas de investigación de la ciencia".


José Ma Casado, presidente de FARPE y FUNDA­LUCE, agradeció la presencia de la alcaldesa y felicitó a la FUNDACIÓN que preside y a los inves­tigadores por dar una esperanza a los afectados pero, puntualizó que esa esperanza tenía que seguir siendo activa. "Hay que continuar impul­sando la investigación pero, para eso, necesi­tamos más recursos económicos", subrayó. Casado, recordó, la importancia de la investiga­ción para vencer la enfermedad y encontrar una cura. "Que las personas que tienen esta dolencia puedan participar como ciudadanos de pleno derecho en la sociedad", reclamó.
En representación de la ONCE, asistieron Elvira Martín, responsable del Servicio de Oftalmología y Baja Visión de la ONCE y José Martínez Martínez, presidente del Consejo Territorial de la ONCE en Castilla-La Mancha, quienes animaron a la Federación y a las asociaciones que la conforman a seguir trabajando en pro de la investigación, con­gratulándose del trabajo que llevan realizando estos casi 20 años.
TRABAJOS PREMIADOS
Como cada año, FARPE entregó las ayudas a la investigación FUNDALUCE 2008, que han recaído este año, en el Dr. Enrique de la Rosa, del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) por su trabajo "Aproximaciones de terapia génica para la Retinosis Pigmentaria" y la Dra. Carmen Lillo de la Universidad de Salamanca por su "Estudio in vitro e in vivo de las proteínas CRB y sus proteínas asociadas, implicados en RP en la retina de mamí­feros".
La cuantía asciende a 20.000 euros la primera mención y 10.000 euros la segunda.
De la Rosa, habló de su trabajo que ha consistido en demostrar que la proinsulina, que es una pro­hormona precursora de la insulina en el ser huma­no, desacelera los procesos de muerte de las células, es decir de los foto rreceptores, células que captan la luz en la retina. El equipo ha contado con la colaboración de los grupos de Pedro de la Villa de la Universidad de Alcalá de Henares en Madryd.
"Estamos trabajando con modelos de ratón, parecidos a humanos afectados, que no se han curado pero en los que se duplica la esperanza visual", aseguró.

Finalmente ante la negativa del mundo farmacéutico de apoyar la investigación, el equipo del Dr. De la Rosa ha creado una empresa de base tecnológica para desarrollar fármacos contra distrofias y degeneraciones de la retina. "Hay que seguir probando herramientas terapéuticas. Nos queda mucho trabajo por hacer. Es importante que nos sigan apoyando", recordó.


La Dra. Concepción Lillo agradeció la aportación económica y aseguró que era una motivación recibir esta ayuda para seguir trabajando. Lillo, que ha fuelto hace dos años de Estados Unidos, trabaja en terapia génica investigando la Amaurosis congénita de Leber, enfermedad degenerativa que ocasiona una pérdida severa de la visión y que afecta sobretodo a la población infantil. El equipo le Lilllo, ha descubierto que uno de los principales genes implicados en esta enfermedad es el CRB1, viendo una proteína de anclaje entre los fotorreceptores, denominadas células de Müller. Éstas se sitúan a lo largo y ancho de la retina ayudando a los fotorreceptores a madurar, crecer y desarrollar­se. La falta de esta proteína implica que las células no se desarrollan, acusando en la población de edad temprana, el desarrollo de esta patología.
Gracias a las gestiones realizadas por la Asociación de Retinosis Pigmentaria de Castilla-La Mancha, este año se ha entregado el 1 Premio Ciudad de Albacete, -que asciende a 30.000 Euros-, con el patrocinio del ayuntamiento de Albacete. El galardonado ha sido el Dr. Nicolás ;uenca, de la Universidad de Alicante, con el proyecto: "Potenciales terapéuticos de antiapoctóticos y antioxidantes en la degeneración de la retina y regulación de los ciclos circadianos en nodelos de retinosis pigmentaria".
El Dr. Cuenca recalcó la importancia de la ciencia i la tecnología señalando "que no debe ser algo escondido, ya que crea riqueza y lo que es más importante que puede ayudar a una serie de personas a buscar una curación".
Desde la Universidad de Alicante trabajan para analizar el potencial terapéutico utilizando diferentes compuestos, de forma individual o conjunta para ralentizar el proceso de degeneración celular. En esta combinación, es importante el papel que pueden desarrollar la combinación de las vitaminas, los antiapoctóticos, que evitan la muerte celular programada y los antioxidantes que evitan que los fotorreceptores se sigan estropeando.

EN LA INVESTIGACIÓN

ESTÁ NUESTRA ESPERANZA
En el debate posterior, se habló de las posibilidades de conseguir un medicamento para desacelerar el proceso de muerte de los fotorreceptores. El Dr. De la Rosa reconoció que estaban más avanzadas las investigaciones en el campo de los dis­positivos electrónicos, que los avances en buscar una cura para las enfermedades de retina. También se habló del descubrimiento de un gen responsable del 14% de las distrofias hereditarias de la retina, investigado por un equipo del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, en colaboración con científicos del Reino Unido, encabezados por el profesor Shomi Batacharya.
José Ma Millán, subdirector del Centro de Investigación Biológica de Enfermedades Raras (CIBER), que se ha convertido en un centro-plata­forma para los investigadores, dependiente del Hospital La Fe de Valencia, contestó que había que esperar. "Hasta ahora se han descubierto 42 genes implicados en las enfermedades de retina, pero existen muchos más", puntualizó.
Posteriormente, se habló de que el CIBER, centro donde se realizan estudios de investigación y que cuenta con un "biobanco", pueda tener además de córneas y otro tipo de tejidos, retinas de personas afectadas por retinosis pigmentaria. Los biobancos son establecimientos sin ánimo de lucro que aco­gen una colección de muestras biológicas e infor­mación asociada con finalidad de investigación biomédica. Se han constituido como un recurso creciente para la atención de la salud y el fomento de la investigación biomédica para el progreso científico, por lo que es importante el desarrollo de una normativa que regule la utilización y el almacenamiento de muestras biológicas.
Esto contribuiría a que los investigadores puedan tener más datos y mayor conocimiento de lo que ocurre a una persona afectada. Estas X Jornadas sirvieron para hacer un llamamiento a las asocia­ciones para que sus socios inicien los trámites necesarios para donar, en caso de muerte, sus retinas.
La ley 14/2007, de 3 de julio de investigación bio­médica (LIB) ha desarrollado diferentes normas y leyes relativas a la propiedad intelectual, la protección de datos y la ética en la investigación biomédica, ya que es indispensable el consentimiento de la persona donante de la muestra y la aprobación por parte del Comité de Ética de la Investigación (CEI). En todo momento el donante tiene que estar informado por parte del médico acerca de la finali­dad de la investigación, los beneficios que se esperan obtener y los inconvenientes que se pue­dan derivar del espécimen.
En este sentido, las bases de la relación médico­paciente también quedan recogidas en la ley. Esta relación debe basarse en el modelo del principio de autonomía, que implica la participación activa del paciente. A través del consentimiento informado se establece un proceso de comunicación que legitima la actuación médica y el principio ético que ha de orientar la actividad profesional y es que además de ser una obligación ética es una obliga­ción legal. A través del documento de consenti­miento informado, el paciente deja patente su con­formidad libre, voluntaria y consciente, en pleno uso de sus facultades, después de recibir una información adecuada para que tenga lugar una actuación que afecta a su salud.
DESPIECE 1: RECONOCIMIENTOS
Uno de los ciudadanos que han cooperado en el avance de las investigaciones, ha sido el empresario albaceteño Amós Núñez Juan. Por ello, recibió el reconocimiento de su apoyo a la Asociación de Retinosis Pigmentaria de Castilla-La Mancha y a la Federación. Antonio Gómez, presidente de la Asociación de Retinosis Pigmentaria de Castilla-La Mancha le entregó la placa conmemorativa resaltando su aportación económica al 1 Premio Ciudad de Albacete. "Es nuestro mecenas aquí", añadió José Mª Casado, presidente de FARPE y FUNDA­LUCE.
Amós, que tiene un hijo afectado de retinosis pigmentaria, agradeció el reconocimiento y puntualizó que comenzó trabajando con la Asociación para ayudar a su hijo y que ahora se sentía muy confortado de que su labor fuese un trabajo para todos los afectados.
Para el avance de las investigaciones, es impor­tante, su aplicación al terreno diario. En este senti­do, también se reconoció el trabajo de los oftalmó­logos del Hospital La Mancha-Centro. El Dr. González del Valle y el Dr. Zarco agradecieron la placa y expresaron su satisfacción por ser entrega­da por los propios afectados.

DESPIECE 2: RECEPCION

EN EL AYUNTAMIENTO DE ALBACETE
José Mª Casado, presidente de FARPE y FUNDA LUCE, Francisco Rodríguez, Andrés Mayor secretario y tesorero de FARPE y FUNDALUCE respectivamente junto con Inés Romero, delegada del presidente en Madrid y vocal de la Asociación de Retinosis Pigmentaria de Castilla- La Mancha, Amós Núñez, colaborador de la Federación, fueron recibidos el pasado 7 de noviembre por D. Jorge Laborda, concejal de Ciencia y Tecnología del Ayuntamiento de Albacete.
Laborda apuntó que el 1 Premio Ciudad d Albacete nacía con vocación de continuidad para seguir apostando por la investigación, aunque en futuras ediciones, el consistorio podría subvencionar proyectos dedicados a otras patologías.
José Casado, resaltó que el trabajo del investigador premiado, el Dr. Nicolás Cuenca, había sido seleccionado de entre un total de siete proyectos que previamente, habían pasado el filtro de la Agencia Nacional de Evaluación y Prospectiv (ANEP), con el asesoramiento del Comité Nacional de Expertos de FARPE. "El proyecto seleccionado", explicó Casado, "se caracteriza porque las células que hay en los ojos, llamadas fotorreceptores, con el tiempo van muriendo, al tiempo que esa muerte celular, contagia a otras células, lo que los investigadores llaman suicidio celular, de ahí la degeneración que presenta esta patología".
La investigación del Dr. Cuenca consiste en buscar una combinación de los antioxidantes, las vitaminas y los antiapoptóticos, que evitan la muerte celular programada, buscando que las células no se estropeen o por lo menos no lo hagan de una manera tan rápida retrasando la degeneración. El coste total del proyecto asciende a 30.00 euros, de los cuales 25.000 euros aporta Ayuntamiento y 5.000 euros han sido donados por Amós Núñez, conocido empresario de cuchillería Albaceteña.
"El conocimiento es patrimonio de la Humanidad-, afirmó el concejal Laborda Tenemos la obligación moral y ética de contribuir a él". Para el concejal, la participación del Ayuntamiento, también contribuye a mejorar el Parque Científico-Tecnológico y en definitiva, a la ciudad de Albacete.
GENTE

COMPROMETIDA

Durante el período comprendido entre los días 1 de Mayo a 31 de Octubre de 2008, Fundaluce ha recibido donativos particulares y algunas de las Asociaciones miembros per­tenecientes a FARPE, ascendiendo a un total de 19.515,07 €



Los donativos privados ascienden a un total de 9.955,07E
En cuanto a las Asociaciones pertenecientes a FARPE, los donativos en este período sólo han sido de la Asociación de Afectados por Retinosis Pigmentaria de Catalunya por un importe de 6.000 euros.
Desde aquí animamos al resto de las Asociaciones miembros para que colaboren con Fundaluce con sus donativos.
Por último, las aportaciones de entidades públicas y privadas, ascendieron a 3.560 euros, con el siguiente desglose:

Ulloa Óptico: 500 € Cottet: 840 €

Novovisión: 420 € AVS: 1.800

GRACIAS A TODOS Y

TODAS POR VUESTRA

AYUDA Y COLABORACIÓN.

Nombre

Cantidad

ANGELES ESPELT (BARCELONA)

50,00 €

ANÓNIMO (BARCELONA)

300,00

ANTONIO HERNANDEZ (SORIA)

60,10

ANTONIO MOYA (MURCIA)

48,08 €

ANTONIO VICO (CALDAS)

30,00 €

CARLOS REY GUERRA (CÁDIZ)

36,06 €

CARMEN LOPEZ (GIJON)

100,00

CASIMIRO POZO (CORDOBA)

30,00E

FÉLIX MARTÍNEZ (MADRID)

95,00 €

FERNANDO CALVO (HUESCA)

150,25 €

FRANCISCO SEBASTIAN (VALENCIA)

100,00 €

GERARDO GARCÍA (TOLEDO)

100,00 €

GIANFRANCO VIGNOLA (BARCELONA)

400,00 €

IGNACIO GUILLEN (MURCIA)

15,00£ '

JESUS RUIZ GAMEZ (VALENCIA)

100,00 €

JOAN HURTADO (BARCELONA)

100,00 €

JOAQUIN RAMOS (SALAMANCA)

20,00 €

JOSE ALFREDO PEREZ (ASTURIAS)

100,00 €

JOSE LUIS VILLAR (MADRID)

60,00 €

JOSE PUJOLS MAS (BARCELONA)

1120,00E

JUAN B. BALLESTEROS (C. REAL)

60,10 €

JUSTA DE DIOS

300,00 €

Ma CONCEPCION CASTRO (MADRID)

100,00 €

Ma CRUZ ESCUDERO (ALMERIA)

100,00 €

Ma LUZ RIVERA PÉREZ (TOLEDO)

150,25 €

Ma SOLEDAD VELLERINO (BADAJOZ)

50,00 €

MERCEDES FERNANDEZ (SEVILLA)

60,10 €

MERCEDES OYARZABAL (BARCELONA)

100,00 €

MIGUEL ANGEL RIO (SEGOVIA)

30,00 €

MONTSERRAT CABALLOLL (BARCELONA)

300,51 €

NURIA GARCIA (MADRID)

30,00 €

Asesoría Cardellach Panadés S. L.

1.000,00E

OSCAR MUÑOZ (TOLEDO)

15,03 €

PEDRO GARCÍA VERA (MADRID)

30,00

RAFAEL CANTON (MADRID)

30,05 €

S. QUINTANA/ MC LOPEZ

250,00 €'

SILVIA FERRANDO (BARCELONA)

30,05 €

TERESA ULLDEMOLINS (TARRAGONA)

144,24 €

TOMÁS CRIADO (ASTURIAS)

150,25

V. PONZ (MADRID)

10,00 €

Vda. DE JULIAN NÚÑEZ (ALBACETE)

5.000,00 €

otal

9.955,07
  1   2   3   4   5


La base de datos está protegida por derechos de autor ©bazica.org 2016
enviar mensaje

    Página principal