Enfermedad gen



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LISTA DE ENFERMEDADES CGT 250

ENFERMEDAD

GEN

Enfermedad de Stargardt tipo 1

ABCA4

Distrofia de conos y bastones tipo 3

ABCA4

Retinosis pigmentaria tipo 19

ABCA4

Hipoglucemia hiperinsulinémica familiar tipo 1

ABCC8

Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media

ACADM

Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta

ACADS

Déficit de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa

ACADSB

Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga

ACADVL

Disgenesia tubular renal

ACE

Déficit de adenosina desaminasa

ADA

Deficiencia primaria de coenzima Q10 tipo 4

ADCK3

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3

AGL

Hiperoxaluria primaria tipo 1

AGXT

Síndrome de Joubert tipo 3

AHI1

Amaurosis congénita de Leber tipo 4

AIPL1

Distrofia de conos y bastones

AIPL1

Intolerancia hereditaria a la fructosa

ALDOB

Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1c

ALG6

Síndrome de Alström

ALMS1

Distrofia muscular de cinturas tipo 2L

ANO5

Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1

APTX

Síndrome de insensibilidad a los andrógenos

AR

Leucodistrofia metacromática

ARSA

Aciduria argininosuccínica

ASL

Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 5

ASPM

Citrulinemia tipo 1

ASS1

Ataxia telangiectasia

ATM

Enfermedad de Wilson

ATP7B

Síndrome de Bardet-Biedl tipo 1

BBS1

Síndrome de Bardet-Biedl type 10

BBS10

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1A

BCKDHA

Deficiencia del complejo mitocondrial III nuclear, tipo 1

BCS1L

Síndrome GRACILE

BCS1L

Síndrome de Björnstadt

BCS1L

Distrofia macular viteliforme tipo 2

BEST1

Retinosis pigmentaria tipo 50

BEST1

Bestrofinopatía

BEST1

Anemia de Fanconi grupo de complementación D1

BRCA2

Anemia de Fanconi grupo de complementación J

BRIP1

Síndrome de Bartter tipo 4A

BSND

Sordera neurosensorial con insuficiencia renal leve

BSND

Déficit de biotinidasa

BTD

Distrofia muscular de cinturas tipo 2A

CAPN3

Homocistinuria

CBS

Síndrome de Meckel tipo 6

CC2D2A

Síndrome de Joubert tipo 9

CC2D2A

Síndrome de Usher tipo 1D

CDH23

Sordera no sindrómica autosómica recesiva

CDH23

Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 6

CENPJ

Síndrome de Joubert tipo Senior-Loken

CEP290

Amaurosis congénita de Leber tipo 10

CEP290

Síndrome de Joubert tipo 5

CEP290

Síndrome de Meckel

CEP290

Retinosis pigmentaria tipo 26

CERKL

Inmunodeficiencia con anomalía de factor H

CFH

Fibrosis quística

CFTR

Miotonía congénita, autosómico recesiva

CLCN1

Hipomagnesemia tipo 5, renal con afectación ocular grave

CLDN19

Síndrome de Usher tipo 3A

CLRN1

Retinosis pigmentaria type 61

CLRN1

Retinosis pigmentaria tipo 49

CNGA1

Retinosis pigmentaria tipo 45

CNGB1

Acromatopsia tipo 3

CNGB3

Degeneración macular juvenil

CNGB3

Epidermólisis ampollosa juntural

COL17A1

Síndrome de Knobloch tipo 1

COL18A1

Síndrome de Alport autosómico recesivo

COL4A3

Síndrome de Alport autosómico recesivo

COL4A4

Epidermólisis bullosa distrófica

COL7A1

Deficiencia primaria de coenzima Q10 tipo 1

COQ2

Déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2

CPT2

Retinosis pigmentaria tipo 12

CRB1

Amaurosis congénita de Leber tipo 8

CRB1

Distrofia de retina

CRB1

Atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa

CRB1

Amaurosis congénita de Leber tipo 7

CRX

Cistinosis nefropática

CTNS

Picnodisostosis

CTSK

Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-hidroxilasa

CYP21A2

Hiperplasia suprarrenal congénita no clásica por déficit de 21-hidroxilasa

CYP21A2

Distrofia cristalina corneoretinal de Bietti

CYP4V2

Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 3

CYP7B1

Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 5A

CYP7B1

Distrofia corneal macular

CHST6

Aciduria D-2-hidroxiglutárica

D2HGDH

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 2

DBT

Síndrome de Omenn

DCLRE1C

Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de DCLRE1C

DCLRE1C

Sordera autosómica recesiva tipo 31

DFNB31

Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 3

DGUOK

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

DHCR7

Distrofia muscular de Duchenne

DMD

Distrofia muscular de Becker

DMD

Déficit de dihidropirimidina deshidrogenasa

DPYD

Epidermólisis bullosa acantolítica letal

DSP

Miopatía de Miyoshi

DYSF

Disferlinopatía

DYSF

Distrofia Muscular de las Cinturas de tipo 2B

DYSF

Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X

EDA

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 13

ENO3

Xeroderma pigmentosa grupo de complementación D

ERCC2

Xeroderma pigmentosa grupo de complementación F

ERCC4

Síndrome de Cockayne

ERCC4

Xeroderma pigmentosa grupo de complementación G

ERCC5

Síndrome de Cockayne tipo B

ERCC6

Retinosis pigmentaria tipo 25

EYS

Déficit del factor 11

F11

Trombosis

F5

Déficit del factor 5

F5

Hemofilia A

F8

Hemofilia B

F9

Tirosinemia tipo 1

FAH

Anemia de Fanconi grupo de complementación A

FANCA

Anemia de Fanconi grupo de complementación C

FANCC

Anemia de Fanconi grupo de complementación D2

FANCD2

Anemia de Fanconi, grupo de complementación G

FANCG

Anemia de Fanconi grupo de complementación I

FANCI

Anemia de Fanconi grupo de complementación L

FANCL

Anemia de Fanconi grupo de complementación M

FANCM

Déficit congénito de fibrinógeno

FGB

Síndrome de Yunis-Varon

FIG4

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J

FIG4

Distrofia-distroglicanopatia muscular

FKRP

Síndrome de X frágil

FMR1

Síndrome de Fraser

FRAS1

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1a

G6PC

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2

GAA

Enfermedad de Krabbe

GALC

Galactosemia

GALT

Neuropatía axonal gigante

GAN

Enfermedad de Gaucher

GBA

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4

GBE1

Enfermedad con cuerpos de poliglucosano, adulto

GBE1

Acidemia glutárica tipo 1

GCDH

Sordera autosómica recesiva tipo 1A

GJB2

Sordera autosómica recesiva tipo 1A

GJB3

Sordera autosómica recesiva tipo 1A

GJB6

Gangliosidosis GM1

GLB1

Mucopolisacaridosis tipo 4B

GLB1

Encefalopatía por glicina

GLDC

Artrogriposis letal con alteración celular de las astas medulares anteriores

GLE1

Miopatía distal tipo Nonaka

GNE

Mucolipidosis

GNPTAB

Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1E

GPR179

Síndrome de Usher tipo 2C

GPR98

Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1B

GRM6

Mucopolisacaridosis tipo 7

GUSB

Déficit de proteina trifuncional mitocondrial

HADHA

Deficiencia de LCHAD

HADHA

Beta-talasemia

HBB

Anemia falciforme

HBB

Displasia septo óptica

HESX1

Enfermedad de Tay-Sachs

HEXA

Gangliosidosis-GM2

HEXA

Pseudodeficiencia de beta-hexosaminidasa

HEXA

Enfermedad de Sandhoff

HEXB

Hemocromatosis

HFE

Alcaptonuria

HGD

Mucopolisacaridosis tipo 3C

HGSNAT

Tirosinemia tipo 3

HPD

Atrofia espinal distal autosómica recesiva tipo 1

IGHMBP2

Retinosis pigmentaria tipo 10

IMPDH1

Síndrome de Joubert tipo 1

INPP5E

Síndrome MORM

INPP5E

Síndrome de Joubert tipo 1

INPP5E

Diabetes mellitus, resistencia a insulina

INSR

Leprechaunismo

INSR

Epidermólisis bullosa juntural con atresia pilórica

ITGB4

Acidemia isovalérica

IVD

Inmunodeficiencia combinada grave T-B+NK-

JAK3

Síndrome de Bartter tipo 2

KCNJ1

Distrofia de conos de retina tipo 3B

KCNV2

Distrofia muscular congénita, deficiencia en merosina

LAMA2

Distrofia muscular congénita tipo 1A

LAMA2

Epidermólisis bullosa juntural

LAMB3

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

LMNA

Displasia mandibuloacral

LMNA

Síndrome Hutchinson-Gilford progeria

LMNA

Dermopatía restrictiva letal

LMNA

Cardiomiopatía dilatada

LMNA

Osteoporosis - pseudoglioma

LRP5

Vitreorretinopatía exudativa tipo 4

LRP5

Enfermedad poliquística hepática aislada

LRP5

Alfa-manosidosis tipos 1 y 2

MAN2B1

Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 2

MCCC2

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2

MED25

Fiebre mediterránea familiar

MEFV

Retinosis pigmentaria tipo 38

MERTK

Microftalmia aislada tipo 5

MFRP

Nanoftalmia tipo 2

MFRP

Síndrome de McKusick Kaufman

MKKS

Síndrome de Bardet-Biedl

MKKS

Síndrome de Bardet-Biedl

MKS1

Acidemia metilmalónica cblD tipo 2

MMACHC

Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC

MMACHC

Déficit del cofactor molibdeno tipo B

MOCS2

Abetalipoproteinemia

MTTP

Acidemia metilmalónica

MUT

Aciduria mevalónica

MVK

Síndrome Hiper-IgD

MVK

Sordera neurosensorial autosómica recesiva tipo 3

MYO15A

Sordera neurosensorial autosómica recesiva tipo 30

MYO3A

Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva tipo 37

MYO6

Síndrome de Usher tipo 1B

MYO7A

Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva

MYO7A

Enfermedad de Schindler

NAGA

Miopatía nemalínica tipo 2

NEB

Amaurosis congénita de Leber tipo 9

NMNAT1

Enfermedad de Niemann-Pick tipo C1

NPC1

Enfermedad de Niemann-Pick tipo D

NPC1

Enfermedad de Niemann-Pick tipo C2

NPC2

Nefronoptisis tipo 3

NPHP3

Nefronoptisis type 4

NPHP4

Síndrome nefrótico tipo 1

NPHS1

Síndrome de incrementos de conos S

NR2E3

Albinismo oculocutáneo tipo 2

OCA2

Sordera neurosensorial autosómica recesiva tipo 22

OTOA

Sordera neurosensorial autosómica recesiva tipo 9

OTOF

Fenilcetonuria

PAH

Hiperfenilalaninemia

PAH

Anemia de Fanconi grupo de complementación N

PALB2

Factor de riesgo cancer de mama

PALB2

Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa

PANK2

Déficit de piruvato carboxilasa

PC

Acidemia propiónica

PCCA

Acidemia propiónica

PCCB

Síndrome de Usher tipo 1

PCDH15

Retinosis pigmentaria tipo 43

PDE6A

Retinosis pigmentaria tipo 43

PDE6B

Enfermedad de la biogénesis del peroxisoma tipo 1

PEX1

Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1

PEX7

Enfermedad de Refsum

PHYH

Poliquistosis renal autosómica recesiva

PKHD1

Anemia hemolítica

PKLR

Deficiencia de piruvato quinasa

PKLR

Síndrome nefrótico tipo 3

PLCE1

Déficit de plasminógeno tipo 1

PLG

Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1a

PMM2

Oftalmoplegia externa progresiva

POLG

Síndrome dedepleción de ADN mitocondrial tipo Alpers

POLG

Distrofia-distroglicanopatia muscular

POMGNT1

Síndrome de Walker-Warburg

POMT1

Distrofia muscular, distroglicanopatia

POMT1

Síndrome de Walker-Warburg

POMT2

Distrofia muscular, distroglicanopatia

POMT2

Lipofuscinosis neuronal ceroide type 1

PPT1

Hiperprolinemia tipo 1

PRODH

Retinosis pigmentaria type 41

PROM1

Enfermedad de McArdle

PYGM

Síndrome de Omenn

RAG1

Inmunodeficiencia combinada grave

RAG1

Secuencia deformante de aquinesia fetal

RAPSN

Síndromes miasténicos congénitos postsinápticos

RAPSN

Microftalmia aislada tipo 3

RAX

Distrofia de retina

RDH12

Amaurosis congénita de Leber tipo 13

RDH12

Retinosis pigmentaria tipo 44

RGR

Retinosis pigmentaria tipo 4

RHO

Retinitis punctata albescens

RLBP1

Retinosis pigmentaria

RLBP1

Distrofia de retina de Bothnia

RLBP1

Retinosis pigmentaria tipo 20

RPE65

Amaurosis congénita de Leber tipo 2

RPE65

Distrofia retiniana grave de aparición en la primera infancia

RPE65

Síndrome de Joubert

RPGRIP1L

Síndrome de Meckel

RPGRIP1L

Amaurosis congénita de Leber

RPGRIP1L

hipertermia maligna

RYR1

Miopatía congénita central core

RYR1

Ataxia espástica tipo Charlevoix-Saguenay

SACS

Enfermedad de Oguchi

SAG

Síndrome de Shwachman-Diamond

SBDS

Pseudohipoaldosteronismo tipo 1

SCNN1B

Pseudohipoaldosteronismo tipo 1

SCNN1G

Bronquiestasis

SCNN1G

Déficit de alfa-1 antitripsina

SERPINA1

Ataxia espinocerebelar, autosómica recesiva tipo 1

SETX

Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2D

SGCA

Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2C

SGCG

Mucopolisacaridosis tipo 3A; Enfermedad de Sanfilippo tipo A

SGSH

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C

SH3TC2

Síndrome de Bartter tipo 1

SLC12A1

Enfermedad de Salla

SLC17A5

Enfermedad de almacenamiento de ácido siálico libre, forma infantil

SLC17A5

Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1D

SLC24A1

Displasia diastrófica

SLC26A2

Atelosteogenesis type2

SLC26A2

Displasia diastrófica

SLC26A2

Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva tipo 4

SLC26A4

Síndrome de Pendred

SLC26A4

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipos 1b y 1c

SLC37A4

Distrofia endotelial hereditaria congénita tipo 2

SLC4A11

Distrofia de córnea - sordera de percepción

SLC4A11

Anemia de Fanconi grupo de complementación P

SLX4

Atrofia muscular espinal

SMN1

Enfermedad de Niemann-Pick

SMPD1

Paraplejia espástica tipo 11

SPG11

Paraplejia espástica tipo 7

SPG7

Sordera neurosensorial autosómica recesiva tipo 16

STRC

Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G

TCAP

Cardiomiopatía, hipertrófica, tipo 25

TCAP

Osteopetrosis autosómica recesiva type 1

TCIRG1

Fallo médula ósea, relacionada con telómero y Disqueratosis congénita autosomica recesiva 4

TERT

Disqueratosis congénita autosomica recesiva 4

TERT

Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson

TERT

Hemocromatosis tipo 3

TFR2

Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 2

TK2

Síndrome de Meckel type 3

TMEM67

Síndrome de Joubert

TMEM67

Síndrome de COACH

TMEM67

Sordera neurosensorial autosómica recesiva tipos 8/10

TMPRSS3

Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 2

TPP1

Sordera autosómica recesiva tipo 28

TRIOBP

Hipoplasia pontocerebelosa

TSEN54

Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 3

TSFM

Hipotiroidismo

TSHR

Cardiopatía dilatada

TTN

Ataxia con déficit de vitamina E

TTPA

Albinismo oculocutáneo tipo 1

TYR

Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1

UGT1A1

Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2

UGT1A1

Gilbert syndrome

UGT1A1

Transient familial neonatal hyperbilirubinemia

UGT1A1

Síndrome de Usher tipo 1C

USH1C

Retinosis pigmentaria tipo 39

USH2A

Síndrome de Usher tipo 2

USH2A

Síndrome de Cohen

VPS13B

Síndrome de Wolfram

WFS1

Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica recesiva

WNT10A

Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 15

ZFYVE26



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