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(Entirillado Electronico)

(TEXTO DE APROBACION FINAL POR LA CAMARA)

(13 DE JUNIO DE 2011)




ESTADO LIBRE ASOCIADO GOBIERNO DE PUERTO RICO
16ta. Asamblea 1ra. Sesión

Legislativa Ordinaria



CAMARA DE REPRESENTANTES




P. de la C. 1353

16 DE MARZO DE 2009


Presentado por la representante González Colón

y suscrito por la representante Nolasco Ortiz


Referido a la Comisión de Salud
LEY
Para enmendar los Artículos 3 y 5 de la Ley Núm. 84 de 2 de julio de 1987, según enmendada, que crea el Consejo de Enfermedades Hereditarias de Puerto Rico a los fines de que se incluyan más pruebas de cernimiento neonatales, redefinir la forma y manera de detectar y diagnosticar las enfermedades hereditarias, delegando en el Consejo las enfermedades a incluir en el cernimiento neonatal .
EXPOSICION DE MOTIVOS
El Consejo de Enfermedades Hereditarias de Puerto Rico ha identificado como necesario que en Puerto Rico se lleven a cabo pruebas de cernimiento neonatales para cuatro condiciones genéticas que son: Fenilcetonuria, Hipotiroidismo Congénito, Hemoglobinopatías y Galactosemia, las cuales están contenidas en la Ley Núm. 84 de 2 de julio de 1987, la cual crea el Programa para la Detección, Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Hereditarias y el Consejo de Enfermedades Hereditarias de Puerto Rico. Sin embargo, hoy día, muchos profesionales y grupos de expertos plantean la existencia de otras deficiencias congénitas, las cuales pueden detectarse mediante pruebas de cernimiento neonatal para evitar en el futuro las consecuencias y sufrimientos que estas enfermedades provocan.
El Colegio Americano de Genética Médica, ACMG, por sus siglas en inglés, considera que un cernimiento neonatal más amplio podría favorecer el tratamiento temprano de condiciones severas y así prevenir complicaciones serias, tales como retraso mental, epilepsia y hasta la muerte. La oportunidad de comenzar un tratamiento a tiempo puede servir para prevenir una enfermedad o evitar que esa condición pueda agravarse. El ampliar la variedad de pruebas de cernimiento neonatal nos ayudaría a reducir la tasa de mortalidad, mejorar la salud y la calidad de vida de los infantes y niños afectados por enfermedades metabólicas genéticas en nuestra Isla y el resultado a largo plazo será unos jóvenes saludables gracias al descubrimiento temprano de cualquier condición congénita.
Esta Asamblea Legislativa entiende que se debe aumentar la cantidad de pruebas mínimas de cernimiento neonatal a ser realizadas por mandato de ley, dejando espacio para que en el futuro otras pruebas puedan ser incluidas.
El Colegio Americano de Genética Médica recomienda la práctica de unas veintinueve (29) pruebas de cernimiento neonatal. Lamentablemente, en muchos casos, ambos padres son portadores silentes de estas enfermedades y de las cuales, en la mayoría de los casos, no existe historial previo entre los familiares, pues el azar genético es el que las desata. En la mayoría de los estados de los Estados Unidos se realizan unas veinte (20) pruebas de cernimiento neonatal e inclusive, en catorce de ellos se realizan las veintinueve (29) pruebas de cernimiento recomendadas por el Colegio Americano de Genética Médica.
En Puerto Rico nace un promedio de veinte (20) niños al año con alguna de estas veintinueve (29) condiciones, el costo del tratamiento es de quinientos mil (500,000) dólares, promedio por niño al año, lo que equivale a diez (10) millones de dólares. Este gasto puede ser reducido si logramos la detección temprana de estas enfermedades cuyo costo no se traduce solamente en dinero, sino en el tiempo y dedicación especial que requiere un paciente con alguna de estas enfermedades.
El costo de realizar las pruebas de cernimiento es de aproximadamente cuarenta (40) dólares por niño, que multiplicado por cincuenta mil (50,000) niños que nacen anualmente en Puerto Rico, esto equivale a dos (2) millones de dólares anuales, versus los diez (10) millones en tratamiento. Por cada prueba de cernimiento neonatal que se realiza, se ahorran cinco (5) dólares en tratamiento.
Esta Asamblea Legislativa tiene el compromiso de garantizar a la niñez puertorriqueña el menor grado de dificultad en su desarrollo físico y emocional, y propiciar en la familia un andamiaje seguro de cómo enfrentar los problemas de salud.
DECRETASE POR LA ASAMBLEA LEGISLATIVA DE PUERTO RICO:

Artículo 1.-Se enmienda el Artículo 3 de la Ley Núm. 84 de 2 de julio de 1987, según enmendada, para que lea:

“ Artículo 3.-Definiciones



  1. Anemia Falciforme- …

  2. Consejo - …

  3. Departamento - …

(d) Enfermedad hereditaria – significa cualquier enfermedad que se transmite por medio del material genético conocido como ácido deoxiribonucleico (DNA). Estas pueden afectar cualquier sistema en el organismo subclasificando las mismas en grupos tales como:

  1. Enfermedades hematológicas, que incluyen pero no se limitan a anemia falciforme, hemofilia, Hermansky Pudlack (HPS por sus siglas en inglés).

  2. Enfermedades congénitas hormonales, que incluyen pero no se limitan a hipotiriodismo congénito e hiperplasia adrenal congénita; enfermedades del sistema inmunológico e inflamatorio, que incluyen Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID, por sus siglas en inglés), deficiencia en el antagonista para el receptor de interleukina 1 (DIRA, por sus siglas en inglés).

  3. Enfermedades metabólicas, que incluyen pero no se limitan a fenilcetonuria.

  4. Enfermedades multi-sistémicas tales como fibrosis quístic

  1. Enfermedades metabólicas hereditarias - significa los desórdenes del metabolismo de distintas sustancias esenciales para el desarrollo humano. Estas se agrupan de la siguiente manera:




  1. Aminoacidopatías. Enfermedades hereditarias causadas por defectos en el metabolismo de amino ácidos lo cual predispone a la acumulación de sustancias tóxicas y a la misma vez deficiencias en otros componentes necesarios. Estas incluyen, pero no se limitan a las siguientes: fenilcetonuria, homocistinuria, leucinosis (MSUD, por sus siglas en inglés), tirosinemia (varios tipos), y desórdenes del ciclo de urea.

  2. Acidemias orgánicas. Enfermedades hereditarias causadas por defectos en el catabolismo de amino ácidos y grasas cuya consecuencia es la acumulación de ácidos en la sangre. Estas incluyen, pero no se limitan a las siguientes: acidemia propiónica, academia metilmalónica, acidemia isovalérica, acidemia glutárica.

  3. Desórdenes de metabolismo de ácidos grasos. Enfermedades hereditarias causadas por defectos en el procesamiento o transporte de ácidos grasos lo cual limita su disponibilidad para producción de energía en varios tejidos. En algunos casos también pueden causar la acumulación de grasas en varios órganos así afectando su funcionamiento. Estas incluyen, pero no se limitan a las siguientes: deficiencia de carnitina, deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD, por sus siglas en inglés), deficiencia de la cadena larga de 3-Hidroxi Acil-CoA deshidrogenasa (LCHAD, por sus siglas en inglés), deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD, por sus siglas en inglés), deficiencia en transportadores de carnitina.

  4. Desórdenes de metabolismo de azúcares. Enfermedades hereditarias causadas por defectos en el procesamiento de azúcares lo cual conlleva a acumulación de sustancias tóxicas y deficiencias de compuestos esenciales. Estas incluyen, pero no se limitan a las siguientes: galactosemia.

  5. Deficiencia de biotinidasa. Enfermedad hereditaria causada por defectos en el reciclaje de la vitamina biotina, la cual es necesaria para el funcionamiento de múltiples reacciones en el cuerpo. Su deficiencia altera múltiples reacciones bioquímicas y como consecuencia causa manifestaciones variadas incluyendo la acumulación de ácido en la sangre, convulsiones, pérdida de cabello, erupciones en la piel y atraso en el desarrollo.

  6. Enfermedades de almacenamiento. Enfermedades hereditarias causadas por defectos que causan la acumulación de moléculas grandes en diversos tejidos afectando así su funcionamiento. Estas incluyen, pero no se limitan a las siguientes: enfermedad de Gaucher, enfermedad de Fabry, enfermedad de Hunter, enfermedad de Krabbe, leucodistrofia adrenal.

  1. Fenilalanina - …

  2. Fenilcetonuria - …

  3. Hemofilia - …

  4. Hipotiroidismo Congénito - …

  5. Pruebas de laboratorio- …

  6. Programa - …

  7. Reglamento - …

  8. Secretario- …

  9. Tiroxina- …

  10. Deficiencia de Carnitina – Deficiencia de la enzima de carnitina, derivado amino ácido que actúa como cofactor en el metabolismo de los ácidos grasos interviniendo en el transporte de acetilcoenzima A y acetoacetilcoenzima A desde las mitocondrias hasta el lugar de síntesis de los ácidos grasos de cadena larga, y en el transporte de los grupos ácidos activados desde el citoplasma a las mitocondrias, lugar donde se degradan los ácidos grasos para la obtención de energía, causando debilidad muscular, encefalopatía aguda, alteraciones hepáticas, cardiomiopatías, hipoglucemia no cetónica e infecciones frecuentes.

  11. Desorden del Ciclo de Urea- Enfermedad caracterizada por cantidades excesivas de amonia en la sangre. Sin tratamiento, estos desórdenes pueden causar desórdenes de comportamiento, retardación mental, coma o la muerte.

  12. Hiperplasia Congenital Adrenal- Grupo de enfermedades que surgen por causa de un defecto enzimático específico en la biosíntesis de corticosteroide; hiperplasia adrenal con una secreción excesiva de andrógenos adrenales se desarrolla como resultado de estos defectos. Hay cuatro tipos mayores con similitudes clínicas, pero con genética distinta y diferencias bioquímicas: 1-tipo virilizante simple; 2-tipo de pérdida de sal; 3-tipo hipertensivo; 4-tipo hermafordítico.

  13. Deficiencia de Biotinidasa – Deficiencia de la enzima que cataliza la hidrólisis de la amida de biotina, biocitina y otras biotidinas, causando academia orgánica.

  14. Homocistinuria- Desorden caracterizado por la excresión de homocistina en la orina, retardación mental, subluxación del lente, crecimiento y desarrollo retrasado, cabello rubio esparcido, deformidades del pie, episodios tromboembólicos y cambios grasientos del hígado.

  15. Enfermedad de orina con olor a sirop del árbol de arce “Maple Syrup Disease”– Desorden metabólico hereditario que, si no es tratado, puede causar retardación mental, impedimentos físicos y la muerte. Este desorden afecta la manera en que el cuerpo metaboliza ciertos componentes de la proteína, los cuales son la cadena triple de amino ácidos: isoleucina, valina y leucina.

  16. Desórdenes del metabolismo de ácidos orgánicos que son: Academia isovalérica, Academia Glutárica tipo I, Aciduria Glutárica, Deficiencia múltiple de carboxilasas, Acidemia metil-malónica (deficiencia de mutasa), Deficiencia de carboxilasa 3-metilcrotonil-CoA, Acidemia Propiónica, Deficiencia de Beta-ketolasa.

  17. Desórdenes de la Oxidación de Ácidos Grasos que son: Deficiencia de la Cadena de dehidrogenasa media de acyl-CoA, Deficiencia de la Cadena de dehidrogenasa muy larga de acyl-CoA, Deficiencia de la cadena de dehidrogenasa larga de 3-OH acyl-CoA, Deficiencia de la proteína trifuncional, Defecto en absorción de carnitina, Deficiencia de la proteína trifuncional.

  18. Desórdenes en el Metabolismo de Aminoácidos que son: Citrulinemia, Acidemia argininosuccinica, Tirosinemia tipo I.

  19. Beta Talasemia: un grupo de desórdenes hereditarios que se caracteriza por la disminución o ausencia completa de la síntesis de la cadena de globina beta. La talasemia beta mayor se conoce también como anemia de Cooley; esta anemia es severa y requiere de transfusiones de sangre. La talasemia beta menor se produce cuando se hereda un gen de talasemia beta de un padre y un gen normal del otro padre; esta anemia requiere de tratamiento.

  20. Hemoglobina C.- Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos y que lleva a un tipo de anemia, que hace que los glóbulos rojos se descompongan más temprano de lo normal.

  21. Deficiencia de biotinidasa.- Es una irregularidad metabólica autosómica recesiva, que es reconocida como el defecto primario en la deficiencia múltiple de carboxilasas, en la cual el organismo no puede procesar de manera correcta la biotina exógena y endógena.

  22. Deficiencia auditiva.- También denominada pérdida auditiva o hipoacusias, ocurre cuando hay un problema en los oídos en una o más partes que facilitan la audición.

  23. Fibrosis quística: Una proteína anormal causa problemas en los pulmones y en la digestión y causa la muerte en una edad promedio de 30 años.”

Artículo 2.-Se enmienda el Artículo 5 de la Ley Núm. 84 de 2 de julio de 1987, para que se lea:

“Artículo 5.-Consejo de Enfermedades Hereditarias-Funciones y facultades

El Consejo tendrá, entre cualesquiera otras dispuestas en esta Ley o inherentes a sus deberes y responsabilidades, las siguientes funciones y facultades:


  1. …..

  2. . …..

  3. . …..

  4. ……

  5. .....

  6. .........

  7. Reglamentar la realización compulsoria de pruebas de laboratorio o médicas que se describen en el Artículo 3 de esta Ley, con el propósito de detectar y diagnosticar a tiempo la presencia de cualesquiera de estas enfermedades genéticas/metabólicas autosómicas recesivas, así como cualesquiera otras condiciones o enfermedades hereditarias en las que se exigirá realizar dichas pruebas.

Artículo 3. - El Departamento de Salud deberá llevar a cabo los estudios necesarios que le permitan establecer las prioridades y un plan de trabajo para que el Programa para la Detección, Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Hereditarias pueda completar por etapas, en un período de cinco (5) años, el incremento en pruebas compulsorias de cernimiento neonatales que se ordena mediante esta ley.

Artículo 4. – El Departamento de Salud deberá peticionar ante la Oficina de Gerencia y Presupuesto, adscrita a la Oficina del Gobernador, los recursos necesarios según aumenten las pruebas compulsorias de cernimiento neonatales.

Artículo 3 5.-Vigencia



Esta Ley entrará en vigor para el año fiscal 2011-12 12-13.




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