Inmunodeficiencias Primarias



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Inmunodeficiencias Primarias





  • Predominio Humoral

    • Agammaglobulinemia congénita (Enf. Brutton)

Defecto en la maduración de linfocitos B.

IgG, IgM, IgA, muy bajas o ausentes

Defecto en CD40 ligando de linfocitos T


IgG e IgA bajas con IgM normal o elevada


    • Deficiencia selectiva de IgA

Deleción del gen para cadenas pesadas alfa


Puede pasar asintomático o asociarse a alergia

Puede ser cuantitativa o funcional hacia polisacáridos





  • Combinadas

    • Disgenesia reticular

La más grave de todas. Defecto en maduración de M.O.

Aplasia medular en recién nacido


    • Inmunodeficiencia combinada severa (IDCS)

      • Ligada al X

Defecto en la cadena gamma del receptor común de interleucinas (IL-2, IL-4, IL-6, IL-12, IL-15)


      • Deficiencia de ADA (adenosin desaminasa)

Defecto en la síntesis de bases púricas (DNA)


  • Fagocitarias

    • Neutropenia congénita

Puede ser continua o cíclica





    • Enfermedad granulomatosa crónica

Defecto en las enzimas de la bomba oxidativa


Abscesos recurrentes, hepatoesplenomegalia


    • Deficiencia de adhesinas

Defecto en CD18 (cadena común de integrinas)

Leucocitosis persistente, onfalorrexis tardía


  • Asociadas

    • Ataxia telangiectasia

Ataxia progresiva + telangiectasias oculares

Defecto en linfocitos T y producción de IgA, IgG2


    • S. de Wiskott Aldrich

Eczema + trombocitopenia + infecciones recurrentes


Defecto en linfocitos T, elevación de IgE


    • S. de DiGeorge

Hipoplasia de timo + ausencia paratiroides (hipocalcemia) + cardiopatía congénita.


  • Complemento

    • Deficiencia de C2

Autoinmunidad (pobre depuración de complejos)


    • Deficiencia de inhibidor de C1q

Angioedema hereditario (producción de C3a y C5a)


    • Deficiencia de C9

Infecciones por Neisserias (deficiencia de MAC)


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