Instrucciones para acceder a información sobre las enfermedades que se estudian en la prueba cgt



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INSTRUCCIONES PARA ACCEDER A INFORMACIÓN SOBRE LAS ENFERMEDADES QUE SE ESTUDIAN EN LA PRUEBA CGT

  1. Para obtener una información completa de la enfermedad, acceda a la siguiente página web:

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease.php?lng=ES



  1. Identifique la enfermedad sobre la que requiere información y localice el código PhenoMIM que aparece en la segunda columna de la tabla que adjuntamos a continuación.



  1. Introduzca el código en la casilla “Busqueda simple” de la web referida en el punto 1, seleccionando previamente la opción OMIM, y a continuación pulse OK.



(*) En caso de error de acceso al sitio www.orpha.net para localizar las enfermedades del listado adjunto, infórmenos enviándonos un e-mail a la siguiente dirección: info@iviomics.com o bien al teléfono +34 963905310.



LISTADO DE ENFERMEDADES Y MUTACIONES QUE SE ESTUDIAN EN LA PRUEBA CGT

NOMBRE DE LA ENFERMEDAD

PhenoMIM

GEN

Abetalipoproteinemia

200100

MTP

Acidemia glutárica tipo 2 (gen EFTFDH)

231680

ETFDH

Acidemia glutárica tipo 2 (gen ETFA)

231680

ETFA

Acidemia glutárica tipo 2 (gen ETFB)

231680

ETFB

Acidemia isovalérica

243500

IVD

Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC

277400

MMACHC

Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblD

277410

MMADHC

Acidemia metilmalónica por déficit de metilmalonil-CoA epimerasa

251120

MCEE

Acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut-

251000

MUT

Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl A

251100

MMAA

Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl B

251110

MMAB

Acidemia propiónica (gen PCCA)

606054

PCCA

Acidemia propiónica (gen PCCB)

606054

PCCB

Acidosis láctica infantil fatal con aciduria metilmalónica

245400

SUCLG1

Aciduria 3-hidroxi-3-metil-glutárica

246450

HMGCL

Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1

250950

AUH

Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3

258501

OPA3

Aciduria 4 hidroxi-butírica

271980

ALDH5A1

Aciduria argininosuccínica

207900

ASL

Aciduria D-2-hidroxiglutárica

600721

D2HGDH

Aciduria fumárica

606812

FH

Aciduria malónica

248360

MLYCD

Aciduria mevalónica

610377

MVK

Acondrogénesis tipo 1B

600972

SLC26A2

Adrenoleucodistrofia neonatal (gen PEX12)

266510

PEX12

Adrenoleucodistrofia neonatal (gen PEX2)

614867

PEX2

Adrenoleucodistrofia neonatal (gen PEX26)

614873

PEX26

Adrenoleucodistrofia neonatal (gen PEX5)

202370

PEX5

Agammaglobulinemia ligada a X

300755

BTK

Agenesia de cuerpo calloso - neuropatía

218000

SLC12A6

Agenesia de cuerpo calloso ligada al X con mutación en el gen Alfa 4

300472

IGBP1

Agenesia pancreática

260370

PDX1

AICA ribosiduria

608688

ATIC

Albinismo ocular recesivo ligado al X

300500

GPR143

Albinismo oculocutáneo tipo 1A

203100

TYR

Albinismo oculocutáneo tipo 2

203200

OCA2

Albinismo oculocutáneo tipo 3

203290

TYRP1

Albinismo oculocutáneo tipo 4

606574

SLC45A2

Alcaptonuria

203500

HGD

Alfa talasemia

604131

HBA

Alfa-manosidosis

248500

MAN2B1

Amaurosis congénita de Leber

604393

AIPL1

Amaurosis congénita de Leber

204000

GUCY2D

Amaurosis congénita de Leber

612712

RDH12

Amaurosis congénita de Leber 14

613341

LRAT

Amaurosis congénita de Leber 15

613843

TULP1

Amaurosis congénita de Leber 16

614186

KCNJ13

Amaurosis congénita de Leber 7

613829

CRX

Amaurosis congénita de Leber 9

608553

NMNAT1

Anemia de Fanconi grupo de complementación A

227650

FANCA

Anemia de Fanconi grupo de complementación C

227645

FANCC

Anemia de Fanconi grupo de complementación D1

605724

BRCA2

Anemia de Fanconi grupo de complementación D2

227646

FANCD2

Anemia de Fanconi grupo de complementación E

600901

FANCE

Anemia de Fanconi grupo de complementación I

609053

FANCI

Anemia de Fanconi grupo de complementación J

609054

BRIP1

Anemia de Fanconi grupo de complementación L

614083

FANCL

Anemia de Fanconi grupo de complementación M

614087

FANCM

Anemia de Fanconi grupo de complementación N

610832

PALB2

Anemia de Fanconi grupo de complementación O

613390

RAD51C

Anemia de Fanconi grupo de complementación P

613951

SLX4

Anemia de Fanconi, grupo de complementación G

614082

FANCG

Anemia falciforme

603903

HBB

Anemia hemolítica por déficit de piruvato quinasa de los glóbulos rojos

266200

PKLR

Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X

300751

ALAS2

Anemia sideroblástica ligada al X con ataxia

301310

ABCB7

Aniridia - ataxia cerebelosa - déficit intelectual

206700

PAX6

Anoftalmia - microftalmia aisladas

611038

RAX

Aplasia/hipoplasia de extremidades y pelvis

276820

WNT7A

Argininemia

207800

ARG1

Arteriopatía cerebral autosómica recesiva con infarto subcortical y leucoencefalopatía (CARASIL)

600142

HTRA1

Artrogriposis - disfunción renal - colestasis

208085

VPS33B

Aspartilglucosaminuria

208400

AGA

Ataxia - apraxia oculomotora tipo 1

208920

APTX

Ataxia autosómica recesiva por déficit de ubiquinona

612016

ADCK3

Ataxia con déficit de vitamina E

277460

TTPA

Ataxia de Friedreich

229300

FXN

Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay

270550

SACS

Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 2

606002

SETX

Ataxia espinocerebelosa infantil

271245

C10orf2

Ataxia letal con sordera y atrofia óptica

301835

PRPS1

Atelosteogénesis tipo 2

256050

SLC26A2

Atrofia espinal distal autosómica recesiva tipo 4

611067

PLEKHG5

Atrofia girada de la coroides y la retina

258870

OAT

Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria

604320

IGHMBP2

Atrofia muscular espinal distal ligada al X

300489

ATP7A

Atrofia muscular espinal ligada al X tipo 2

301830

UBA1

Atrofia muscular espinal proximal tipo 1

253300

SMN1

Atrofia muscular espinal proximal tipo 2

253550

SMN1

Atrofia muscular espinal proximal tipo 3

253400

SMN1

Atrofia muscular espinal proximal tipo 4

271150

SMN1

Beta-talasemia

613985

HBB

Catarata - déficit intelectual - hipogonadismo

212720

RAB3GAP2

Catarata congénita - dismorfismo facial - neuropatía

604168

CTDP1

Ceguera nocturna estacionaria congénita

310500

NYX

Ceguera nocturna estacionaria congénita

613830

SLC24A1

Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1B

257270

GRM6

Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1E

614565

GPR179

Cetoacidosis por déficit de beta-cetotiolasa

203750

ACAT1

Cistinosis

219800

CTNS

Citrulinemia tipo 2 forma adulta

603471

SLC25A13

Citrulinemia tipo 2 forma neonatal

605814

SLC25A13
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