La retinosis pigmentaria en españA: estudio clínico



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II.2.4.  Otras pruebas

II.2.4.1.  Pruebas de colores

Los test de colores más indicados para explorar estas enfermedades son los de Farnsworth (28 HUE, 100 HUE, y especialmente el 15 Desaturados) que ponen de manifiesto la alteración en la percepción de los colores que al evolucionar la enfermedad sufren los pacientes afectados, siendo con mayor frecuencia el eje del tritan el patológico. Los desaturados generalmente no son vistos por los pacientes en estadios intermedios o avanzados.



II.2.4.2.  Sensibilidad al contraste

A veces, incluso antes de producirse una disminución de la agudeza visual, los pacientes afectos de RP presentan disminución de la sensibilidad al contraste.



II.2.4.3.  Angiofluoresceingrafía y SLO

No añade generalmente información en los pacientes con RP, y puesto que aunque muy poco frecuentes, no está exenta de riesgos, se debe reservar para aquellos casos en los que esté indicada, pero nunca de manera rutinaria en estos pacientes.

Los hallazgos observados en la forma típica de RP son: efecto pantalla por los depósitos de pigmento que no permiten ver la fluorescencia coroidea. La AFG o el SLO revelan también defectos de transmisión del EPR e hiperfluorescencia difusa tardía. Las arterias, según algunos autores, se ven normales en la AFG a pesar de verse adelgazadas en la exploración del fondo de ojo con el oftalmoscopio y otros refieren estrechez de las mismas.

La AFG sin embargo nos permite diagnosticar posibles retinopatías o maculopatías coincidentes o asociadas a la RP como por ejemplo el edema macular quístico, retinopatía diabética, membranas neovasculares etc.

Angiograficamente no es raro encontrar EMQ en RP, en pacientes jóvenes en estadios iniciales de la enfermedad e incluso con buenas agudezas visuales.

II.2.4.4.  Fluorofotometría

Se ha utilizado en algunos estudios para valorar el estado de la barrera hematorretiniana encontrándose alterada. Algunos autores encuentran alterada esta prueba en portadoras de la forma ligada al sexo de la RP (XLRP). Es una prueba disponible en muy pocos centros y utilizada en la fase clínica de muchos trabajos de investigación. A pesar de no implicar riesgos, por la poca informatividad frente a otras pruebas, no es necesaria en esta patología por el momento aunque nuevas aportaciones futuras puedan generalizar su uso. Se ha observado que esta prueba está alterada no sólo en los pacientes afectos sino también en portadoras de RPLX.



II.2..4.5.  Potenciales evocados visuales

Parece que son un buen correlato de la agudeza visual en estos pacientes.



II.2.4.6.  Electrooculograma

Se afecta por cuanto la fase lumínica depende del estado de los fotorreceptores.



II.2.4.7.  Valoración sistémica

Todos los pacientes de RP son sometidos a una cuidadosa anamnesis y exploración general para descartar o diagnosticar las formas sindrómicas. En caso de sospecharse un cuadro sindrómico se realizarán las pruebas específicas oportunas. Por ejemplo determinaciones de ácido fitánico para descartar una enfermedad de Refsum o de ornitina si se sospecha una atrofia gyrata o niveles de vitamina A sérica en el Bassen-Kornzweig. Así mismo exploración por otorrinolaringología en caso de síndrome de Usher, o por endocrinología o neurología para descartar otros síndromes.



II.3.  Formas atípicas de Retinosis Pigmentaria

II.3.1.  Retinosis Pigmentaria sine pigmento

Se trata de pacientes que durante mucho tiempo, incluso décadas no presentan pigmento. Al principio el fondo es normal o grisáceo y luego se observa palidez papilar, estrechamiento arteriolar, atrofia de EPR etc. Es sólo cuestion de tiempo el que aparezca el pigmento. A veces hay lesiones redondeadas hipopigmentadas.



II.3.2.  Retinitis puntata albescens

Se caracteriza por unas lesiones blanquecinas redondeadas peor delimitadas y algo más grandes que las que aparecen en el fundus albipuntatus (Tipo de Ceguera Nocturna Estacionaria Congénita) con el que hay que hacer diagnóstico diferencial, basado en la falta de progresión de esta última y en la normalidad de la amplitud del ERG tras 3 h de adaptación a la oscuridad.

La retinitis puntata albescens es un estadio no obligado, ya que no es frecuente, de la RP, pero al avanzar la enfermedad estos pacientes presentan el pigmento característico.

II.3.3.  Retinosis Pigmentaria central o inversa

Los hallazgos funduscópicos se localizan en la mácula. Aparecen acúmulos de pigmento que con frecuencia son redondeados aunque también en forma de espículas y atrofia de EPR. La palidez papilar y adelgazamiento vascular se producen más tarde. La mayoría de las llamadas RP inversas son probablemente degeneraciones conos-bastones. Muchos autores niegan la existencia de esta entidad.



II.3.4.  Retinosis Pigmentaria paracentral

Las alteraciones se producen en el polo posterior, rodeando el nervio óptico y los vasos temporales y respetando la mácula y la retina periférica. La palidez papilar y estrechamiento vascular son más tardíos que en la RP típica.



II.3.5.  Retinosis Pigmentaria Sectorial

Los cambios funduscópicos típicos, pigmento, atenuación arteriolar etc. se localizan sólo en un cuadrante generalmente en el nasal inferior, el resto de la retina tiene un aspecto y función normal (del Rio Novo y cols., 1998). Muchas veces estos pacientes son asintomáticos por ser poca la retina afecta y por su localización. La herencia suele ser autosómica dominante pero también puede ser recesiva. Para estar seguros de que se trata de una RP en Sector se debe esperar diez años para estar seguro de que no se generalizará y por tanto que no se trata de una forma precoz de RP típica.



II.3.6.  Retinosis Pigmentaria con preservación paraarteriolar

Las lesiones son las mismas pero el pigmento se sitúa de manera que deja libre un espacio alrededor del vaso. Esto se mantiene durante un tiempo pero finalmente también este espacio termina ocupado por pigmento. La palidez papilar y drusas del nervio óptico aparecen pronto y sin embargo la atenuación vascular ocurre tardiamente a diferencia de lo que ocurre en la RP típica. Se ha descrito en familias de herencia autosómica recesiva (Porta y cols., 1992)



II.3.7.  Coroideremia

Se incluye esta entidad dentro de la Retinosis Pigmentaria desde hace varios años. Los síntomas y la exploración oftalmológica, excepto el aspecto del fondo de ojo, son iguales a la forma típica de RP. En ella, además de producirse una pérdida de fotorreceptores y degeneración del EPR se produce una atrofia de la coroides, coriocapilar y membrana de Bruch. El aspecto funduscópico es sin embargo peculiar en esta enfermedad respecto de la RP típica, ya que en ella hay un predominio de la atrofia no sólo retiniana sino también coroidea. En fases iniciales la retina periférica tiene aspecto en sal y pimienta. Desaparece primero la coriocapilar y EPR dejando visibles los grandes vasos coroideos y luego queda la esclera desnuda en grandes áreas al tiempo que quedan islotes respetados de retina y coroides. También aparecen acúmulos de pigmento pero más escasos que en las otras formas de RP. La papila palidece al avanzar la enfermedad y los vasos están adelgazados. A veces se confunde este cuadro con retinosis pigmentaria típica evolucionada.



Portadoras de Coroideremia.  Su fondo de ojo puede ser normal o presentar alteraciones variadas como aspecto granuloso del EPR, o acúmulos de pigmento. No tienen las características propias de las portadoras de RPLX

II.4.  Rasgos fenotípicos de las distintas formas hereditarias de RP

II.4.1.  RP Autosómica Dominante (RPAD)

Es la forma menos grave, con aparición de síntomas de manera más tardia y progresión más lenta, conserva AV y CV más tiempo, el ERG conservado en mayor porcentaje sobre todo mixto y conos aunque de amplitud disminuída.

Massof y Finkelstein definen en este tipo de herencia dos formas diferentes de distribución del pigmento

Tipo I: pérdida difusa de bastones. Cursa con nictalopia precoz o tardía. Se corresponde con el subtipo D de Lyness. ERG de bastones ausente.

Tipo II: pérdida regional de conos y bastones. Cursa con nictalopia tardía. Se corresponde con el subtipo R de Lyness. ERG de bastones presente.

Clínicamente se ha clasificado en 2 subgrupos, basados en


pruebas psicofísicas y en la edad de comienzo de la enfermedad (Massof y Filkenstein, 1981. Farber y cols., 1985, Lyness y cols.1985).

Massof y Filkenstein, en función del resultado de la campimetría estática de color con adaptación a la oscuridad y el momento de aparición de la ceguera nocturna definen dos grupos:

– Tipo I. Muestra una pérdida difusa de sensibilidad de bastones y posterior pérdida de sensibilidad de conos y ceguera nocturna de comienzo variable desde la infancia a la edad adulta.

– Tipo II. Presenta una pérdida regional de sensibilidad tanto de bastones como de conos y ceguera nocturna de aparición en la edad adulta.

Lynnes utilizando criterios clínicos, electrorretinográficos y campimétricos define otros dos grupos en la RPAD:

– Tipo D. Se produce una pérdida difusa de bastones y una pérdida regional de conos. No se registra ERG de bastones. La ceguera nocturna comienza a edades inferiores a los 10 años.

– Tipo R. Se produce una pérdida regional de bastones y de conos. Se puede registrar ERG de bastones. Comienzan a ver mal en la oscuridad por encima de los 20 años.

Fishman clasifica las RPAD en 4 subgrupos, los grupos 1 y 2 superponibles a los tipos I y II de Massof, un grupo 3 para las RP sectoriales y un grupo 4 ó RP «delimitadas».

El Tipo 1 y el D tienen similitudes y el Tipo 2 y el R también. Podría tratarse de subtipos genéticos más que de expresiones diferentes de la misma enfermedad, pero sin embargo no se ha probado molecularmente esta clasificación.

La mayoría de los árboles genealógicos de las RPAD muestran una penetrancia completa pero también es posible encontrar familias con penetrancia incompleta.

Otra de las características de este tipo de RP es la gran variedad fenotípica que puede darse tanto intra como interfamiliarmente.

II.4.2.  RP Autosómica recesiva (RPAR)

La RPAR carece de rasgos característicos. La edad de comienzo puede variar desde la infancia hasta la quinta o sexta década de la vida. Generalmente suele manifestarse de manera similar entre parientes. Se encuentran tanto formas generalizadas como regionales. La mayoría de las formas sindrómicas se heredan de forma autosómica recesiva.



II.4.3.  Retinosis Pigmentaria Ligada al Sexo (RPLX)

La RPLX es la forma mas grave de RP. Los síntomas comienzan a edades muy precoces y los criterios de ceguera legal se suelen cumplir entre los 30 y 40 años o incluso antes. Son más frecuentes en estos pacientes la miopía alta, el astigmatismo y las maculopatías.

Se ha propuesto la clasificación en dos subgrupos en función de los hallazgos funduscópicos de las portadoras. En uno de ellos, el RP2, las portadoras presentan parches de degeneración pigmentaria de acuerdo con el fenómeno de lyonización. En la otra forma, RP3, las portadoras tienen con frecuencia reflejo tapetal, brillante, en su fondo de ojo.

Sin embargo Jacobson y cols., encontraron en una familia de RP2 portadoras con reflejo tapetal, parches de pigmento o ambos.

La edad de inicio de la enfermedad y el síntoma de comienzo se ha intentado utilizar como indicativo del subtipo genético de RPLX. RP2 se caracteriza por un comienzo precoz 4 años con miopía alta y el tipo RP3 por un comienzo tardío, 10 años con ceguera nocturna (Kaplan y cols., 1992).

El tipo de defecto refractivo en los varones afectos y mujeres portadoras de RPLX de nuestra serie es miópico. Los valores medio son similares para ambos ojos p<0.0001 y similares en los dos grupos, afectos, Esférico OD –4,05, portadoras, OD –3,97; Equivalente esférico: afectos, OD –3,86 y portadoras OD –4,14. El grupo de varones sanos es emétrope de media con valores de 0 para esférico y Equivalente esférico en ambos ojos.

Wright y cols. en 1991, publicaron una familia de RP2 en la que todos sus miembros afectos, eran miopes, tanto los varones como las portadoras, y todos los no afectos, eran emétropes. La incógnita planteada es si la miopía es una manifestación más del gen RP2 o si está más relacionada con la gravedad que con el tipo de RP. En este sentido se asemejaría a la miopía por deprivación de cualquier otra causa y según Kaplan (Kaplan y cols.,1992) la miopía que aparece en los primeros años de los afectos de RP2 se debería al inicio tan precoz de la enfermedad que interrumpe el normal proceso de emetropización del ojo.

En el grupo de varones afectos, el síntoma más frecuente es la ceguera nocturna que es referido por el 90% seguido de la disminución del campo visual, 86%, y también la mayoría, 75%, refieren disminución de agudeza visual. La edad a la que comenzaron estos síntomas es de 12 (3-29), 14(3-26) y 20(4-44) años respectivamente.

La agudeza visual media de los varones afectos de RPLX son bajas (Bird, 1975). Algunos pacientes de RPLX presentan disminución de visión precoz como describe Bird en 1975. El descubrimiento de la expresión ubicua tanto en bastones como en conos de los genes RP2 y RPGR responsables de RPLX explicaría que sus mutaciones pueden producir disfunción en ambos tipos de fotorreceptores

Portadoras de RPLX

El aspecto del fondo de ojo de las mujeres portadoras de RPLX puede ser absolutamente normal. También pueden presentar un cuadro florido exactamente igual al de un afecto. Esta situación ha ocasionado errores diagnósticos que sólo un minucioso estudio del árbol genealógico y de otros miembros de la familia, otras portadoras sintomáticas o el estudio molecular, ha podido subsanar. El reflejo tapetal o en cobre batido de la mácula es un hallazgo frecuente en portadoras según algunos autores y parece correlacionarse con el gen RP3, así como los parches dispersos de pigmento serian más típicos de RP2. También es característico la aparición de pigmento solo en un cuadrante. La papila excepto en los casos iguales a los afectos, suele ser normal.

La característica mas constante es la asimetría entre ambos ojos. Este fenómeno se explica por la hipótesis de Lyon según la cual se expresa en cada célula, sólo uno de los dos cromosomas X de la mujer y según éste sea el portador de la mutación o el sano, así será el aspecto funduscópico.

Fibrosis macular (Hansen y cols., 1977)



II.4.4.  Síndrome de Usher

Los hallazgos en el fondo de ojo de estos pacientes no difieren de los encontrados en las formas no sindrómicas ni tampoco se observan diferencias entre Usher tipo I y II.



II.4.5.  Diagnóstico diferencial

La distrofia de conos, es una afectación también primaria y progresiva pero exclusivamente conos y queda definida como otra enfermedad con unas características clínicas propias. Sin embargo puede confundirse con la primera fase de la forma conos-bastones de la RP.

Ceguera nocturna estable congénita.

Fundus albipuntatus.



CAPÍTULO III
exploraciones neurofisiológicas
en el estudio de las distrofias
retinianas


Concepción Vilela Soler

Servicio de Neurofisiología Clínica. Hospital Universitario de la Fe. Valencia



III.1.  Introducción

Las distrofias retinianas engloban un conjunto heterogéneo de enfermedades hereditarias y degenerativas de la retina. Esta heterogeneidad lo es tanto desde el punto de vista clínico, como genético. Se expone aquí la metodología del estudio neurofisiológico, siguiendo los protocolos propuestos en el primer proyecto de investigación de Retinosis Pigmentaria, comenzado en 1990 (De la Calzada y cols., 1993), destacando la importancia de estas exploraciones en el diagnóstico precoz, diagnóstico diferencial y seguimiento de las enfermedades de la vía visual.

Se plantea, en primer lugar, un estudio exhaustivo y sistematizado de la retina siguiendo las normas internacionales de exploración. En los casos en que fuera posible, se indica la posibilidad de incluir en la exploración los potenciales evocados visuales y los potenciales evocados auditivos para el estudio de los síndromes de Usher tipo II.

III.2.  Metodología

III.2.1.  Electrorretinograma

La posibilidad de recoger el ERG del ojo humano se remonta a 1865 (Holmgren 1865); sin embargo, la aplicación en clínica tarda en aparecer muchos años. Una de las posibles razones de este retraso puede ser las dificultades técnicas de recoger un potencial eléctrico tan pequeño de una estructura en movimiento como es el ojo de un ser humano consciente. Mientras, se hicieron muchos estudios en animales anestesiados que dieron información sobre la forma y el lugar donde se generaba el ERG.

El desarrollo de la técnica de recogida en clínica se debió en parte a Riggs (1941) que introdujo un electrodo encajado en una lente de contacto y a Karpe (1945) primer presidente de la Sociedad Internacional de Electrorretinografía Clínica (ISCERG) en 1958, que fue pionero de la técnica de ERG utilizando electrodos de lentes de contacto como herramienta diagnóstica en Oftalmología. La ISCERG se llama ahora ISCEV (International Society for Clinical Electrophysiology of Vision) y es el grupo encargado de publicar periódicamente las normas internacionales de realización de las pruebas visuales (publicaciones en Documenta Ophtalmologica).

La utilización en clínica del ERG experimenta un incremento desde los años 50 debido a dos razones: por una parte el desarrollo de los medios técnicos en electrónica y bioingeniería que hicieron más fácil la recogida de datos; y por otra el aumento de la demanda por parte de los oftalmólogos que se dieron cuenta de que el ERG podía detectar cambios bioquímicos y funcionales de la retina antes de que aparecieran signos clínicos detectables oftalmoscópicamente o por angiografía.

El ojo es un elemento de gran precisión que muestra un trabajo a la vez óptico y neuronal. La luz, al entrar en el ojo, pasa a través de medios transparentes: la córnea, el humor acuoso, la lente y el humor vítreo antes de alcanzar la retina. La retina es una membrana neuronal que tapiza la parte posterior de la cámara del ojo. Al entrar la luz debe atravesar fibras del nervio óptico y capas neuronales antes de llegar a la capa de los fotorreceptores (conos y bastones). La cantidad de luz que puede entrar está controlada por el iris, que es un diafragma que puede contraerse o dilatarse por los músculos ciliares. La apertura del diafragma del iris, habitualmente denominado pupila se mide en milímetros y determinará la cantidad de luz que llegará a la retina.

La retina como se describe en el capítulo I, está formada por cinco capas de células:

• Nuclear externa: en la que están los cuerpos de los fotorreceptores.

• Sináptica externa (o plexiforme externa): en la que están las sinapsis entre fotorreceptores, células horizontales y células bipolares.

• Nuclear interna: contiene los cuerpos de las células neuronales horizontales, bipolares y amacrinas y los cuerpos celulares de las células gliales o células de Müller.

• Sináptica interna en la que se encuentran las sinapsis entre células bipolares, amacrinas y ganglionares.

• La capa de células ganglionares que contiene los cuerpos celulares de las células ganglionares.

Los fotorreceptores de la retina son neuronas de primer orden altamente especializadas. Existen dos tipos de fotorreceptores, los conos y los bastones. Cada uno de estos tipos tiene un segmento externo que está formado por una membrana doble de discos o sáculos que contienen los pigmentos visuales. Los pigmentos capturan los fotones y en ese momento comienza el proceso visual. Los fotorreceptores excitan a las neuronas de segundo orden que son las células bipolares. La fisiología entre las diferentes capas de la retina consiste en una serie de fenómenos de excitación e inhibición. La red neuronal y sus sinapsis en la retina son de hecho la parte más periférica del cerebro.

La función de la retina se puede sintetizar como la traducción de la luz a impulsos nerviosos en el nervio óptico, o como la codificación de la información visual a patrones temporales y espaciales de la actividad neuronal. La información se procesa a diferentes niveles sinápticos en los que se extraen hechos puntuales como luminosidad, agudeza visual, contorno o color; al parecer circulan por canales diferentes a través de los cuales esta información se transmite desde la retina a los núcleos geniculados y de éstos al cortex visual.

La distribución de las células en la retina humana varía según las regiones. El centro del eje visual del ojo es una región amarillenta, la mácula lútea. Dentro de la mácula lútea hay dos regiones concéntricas, la fóvea y la foveola. La fóvea es una depresión de la retina de 5 grados de diámetro, rica en conos. El centro de la fóvea es una región que contiene exclusivamente conos, se denomina foveola. La foveola tiene un diámetro de 54-70 minutos de arco. La retina humana contiene aproximadamente 100 millones de bastones y 6 millones de conos. La concentración más alta de conos se encuentra en la foveola con 150.000 conos por mm2 y va bajando rápidamente hasta niveles de 4000-5000/mm2 fuera de la fóvea. No hay bastones en la foveola, alcanzando su mayor densidad a 20° de la fóvea y cayendo gradualmente hasta 30.000-40.0000 en el extremo periférico de la retina.

Las células ganglionares en la retina se distribuyen de forma paralela a la de los conos y el mayor número de ellas se encuentra en la foveola. En la región foveal cada cono está conectado a través de una célula bipolar con una sola célula ganglionar. Esta relación de 1:1 hace que la discriminación visual sea mejor. Las distintas zonas de la retina se especializan en diferentes funciones. La fóvea y la foveola se han especializado en discriminación visual fina y buena agudeza visual, mientras que la periferia de la retina (pobre en conos y rica en bastones) tiene una gran sensibilidad para detección de luz pero es de baja discriminación. Los conos y los bastones representan sistemas de fotorreceptores diferentes. El sistema de conos funciona con alta intensidad de luz (condiciones fotópicas) ofreciéndonos la visión del color y una alta resolución de detalles finos. El sistema de bastones funciona con baja intensidad de luz (condiciones escotópicas) y no detecta el color.

El Electrorretinograma (ERG) es el registro de los cambios de potencial eléctrico obtenido en la retina tras un estímulo luminoso (Celesia y cols., 1985)

Tipos de ERG (según estimulador): respuestas de campo lleno, estroboscopio, pattern, focal, fluoresceina, leeds, cartografía de la retina (VERIS). Dependiendo del tipo de ERG que necesitemos obtener (Tabla II-1), utilizaremos una u otra técnica de las descritas por las normas internacionales de ERG (Marmor y cols., 1995). A continuación nos referiremos a los ERG más utilizados en las exploraciones de las distrofias retinianas, que son el de campo lleno o, en su defecto, estroboscopio y de pattern en los casos en que se precise esta estimulación.

Tabla II-1. Valores normales del ERG. ERG-GANZFELD.



Latencia Latencia Latencia Amplitud Amplitud
a1 a2 b a b

Luz azul esc.: Bastones 65 >100

Luz blanca esc. SF: Mixta. 16 20 45 80 >220

Luz blanca fot. SF: Conos 15 35  >50

Flicker 30 Hz.: Conos 35  >45
III.2.1.1.  ERG campo lleno/estroboscopio

La representación del ERG muestra una gráfica (figura III-1) que variará según el tipo de estimulación pero que básicamente consta para la luz blanca escotópica de unas ondas negativas (a1) expresión de conos, (a2) de bastones; potenciales oscilatorios (P.O.) ondas positivas originadas en las células amacrinas (plexiforme interna); (x) y (b) ondas positivas que traducen la actividad de las células bipolares y células de Müller (Nuclear Interna). Por último la onda c originada en el epitelio pigmentario. Ikeda y cols., 1982). Los valores de las ondas dependerán del tipo y de las condiciones de la estimulación y cada laboratorio debe establecer sus patrones normales. Unos valores pueden ser los de la tabla III-1 correspondientes a nuestro laboratorio.

Se ofrece el protocolo de las cinco respuestas más habituales en clínica para estimulador de campo lleno o estroboscopio.

1.  Respuesta de bastones (en ojo adaptado a la oscuridad)

2.  Respuesta máxima en ojo adaptado a la oscuridad

3.  Potenciales oscilatorios

4.  Respuesta de conos, y

5.  Respuesta obtenidas ante una estimulación repetitiva a 30 Hz (flicker)

Existe la posibilidad de que no haga falta utilizarlas todas y por lo tanto cada laboratorio puede escoger las pruebas que considere necesarias basándose en la patología a estudiar.

Estimuladores: se debe usar el sistema de campo lleno (Ganzfeld) (cúpula de estimulación con un punto de fijación). En su defecto se podrá utilizar el estroboscopio.

Estímulo: será una luz blanca o azul, según estimulemos bastones puros o conos/bastones, que debe cumplir las recomendaciones internacionales para cada exploración (ISCEV-94). El Standard Flash (SF) sería un haz de luz en toda la cúpula de al menos 1.5-3.0 cds.m-2 (candela segundo por metro cuadrado), equivalente en luminancia tiempo a cd.m-2.s. La unidad fotométrica fL (foot-Lambert) es 3.43 cd.m-2.

Electrodos: se recomienda usar los de contacto corneal. Para muchos autores (los que publican las normas internacionales), los mejores son los de lentilla de contacto con una parte de en medio transparente, con una apertura óptica lo más amplia posible. Los otros electrodos: hilo de plata, hoja de oro, y de contacto conjuntival o de «garaba» no hacen un contacto tan perfecto, aunque son muy prácticos de manejo y poco molestos para el paciente. Se debe usar anestesia tópica para los electrodos de contacto. Cada laboratorio puede elegir el tipo de electrodos que desee, siempre que consiga unos resultados similares a los obtenidos con las recomendaciones de ISCEV. Se deben calcular las cifras normales de cada laboratorio, en la Tabla I se dan cifras aproximadas. Los electrodos de lente de contacto suelen ser bipolares; si no es así se puede poner un electrodo en el canto externo del ojo o en el lóbulo de la oreja ipsilateral. El electrodo de tierra suele ponerse en la frente.

El montaje sería:

Electrodo ERG bipolar (incorpora la referencia)

Electrodo ERG - A1-2 (oídos conectados)

Electrodo ERG - referencia canto externo del ojo

Electrodo de tierra en Cz

Condiciones de registro:

– Tiempo de análisis: 150-200 mseg. a ser posible con un retardo de 25 mseg., para ver la línea de base.

– Frecuencia de estimulación: será variable dependiendo del tipo de estimulación:

Luz azul y luz blanca escotópica: uno cada dos segundos ( 0.5/seg.)

Luz blanca fotópicas: 1 cada 5 segundos (0.2/seg.)

P. Oscilatorios: 1cada 10 seg. (0.1/seg.)

Flicker 30 estímulos por segundo

– Número de estímulos: teóricamente debería bastar con un solo estímulo, sobre todo para la luz azul y blanca escotópica, pero como quiera que con mucha frecuencia aparecen artefactos, recomendamos dar dos series de 4 estímulos en el caso de que la respuesta sea patológica pero amplia, y de 30 estímulos en el caso de que la respuesta sea de muy baja amplitud (micro ERG).

– Filtros: las normas internacionales aconsejan tener disponibilidad de una banda pasante de filtros de entre 0.3 Hz y 300 Hz con posibilidad de ampliar más para obtener los Potenciales Oscilatorios. En nuestra experiencia se obtienen muy buenos resultados con una banda pasante de entre 1-3 Hz para Low Filter y 500 Hz para High Filter. En el caso de los P. Oscilatorios aconsejamos usar 30-75 Hz y 1000 Hz.

– Condiciones del paciente: el paciente debe estar sentado cómodo o echado en una cama, debiendo tener un tiempo de adaptación a la oscuridad de unos 20 minutos y colocación de electrodos con una luz roja de baja intensidad.



III.2.1.2.  Electrorretinograma pattern

El electrorretinograma con damero (pattern) (ERGP) es un potencial retiniano, generado en las células ganglionares de la retina que aparece frente a un estímulo producido por un pattern con una luminosidad constante (enrejado o damero). Su utilidad radica en que puede aparecer alterado en disfunciones de la mácula o de la retina interna selectivamente, en las que no se afecta significativamente el ERG convencional de campo lleno. Normas Internacionales de ISCEV (Marmor y cols., 1996).



Forma de las ondas, nomenclatura y medidas

La forma de las ondas del ERGP, depende de la frecuencia del estímulo utilizado. (figura III-2) ERGP transitorio: a frecuencias bajas (6 cambios por segundo o menos, equivalente a 3Hz o menos) su morfología se caracteriza por una N pequeña negativa, aproximadamente a 35 mseg. (N35). Se seguirá por otra onda y positiva (P) a 45-60 mseg. (P50), y un componente negativo ancho alrededor de los 90-100 mseg. (N95).

Se mide la amplitud entre picos: la amplitud de la P50 desde la N35 al pico de la P50; la amplitud de la N95 desde el pico de la P50 al de la N95. Cada laboratorio debe tener sus cifras normales. Como valor aproximado la amplitud de la onda b/N se considera normal entre 4,7 uv y 7,7 uv, sería patológica por debajo de 4,7 uv (figura III-3).

Electrodos. Electrodos de recogida: se recomienda para recoger el ERGP electrodos de contacto corneal: fibras conductoras finas, lámina de oro o de garaba. Los lentes de contacto no son prácticos porque necesitan corrección. Este tipo de electrodos se puede colocar habitualmente sin anestesia. Electrodos de referencia y electrodos de tierra, como en los ERG por flash.

Parámetros del estímulo: recomendamos usar un damero que revierta en blanco y negro con unas medidas de campo entre 10 y 16°, y una medida del cuadro de aproximadamente 40 minutos de arco, con un contraste máximo del 80% y una luminosidad fotópica de 80 candelas/m2. Sobre todo la luminosidad de la pantalla no debe variar durante el tiempo de la estimulación.

Para el ERGP transitorio el periodo de análisis (tiempo de estímulos) debe ser de 150 mseg. o mayor, con una banda pasante de amplificadores y pre-amplificadores que debe incluir por lo menos el rango de 1 a 100 Hz. y se debe dar dos series de 150 estímulos. Es esencial tener un rechazador de artefacto.



Preparación del paciente

Pupilas: el ERGP se debe hacer sin dilatación pupilar, para preservar la acomodación. Fijación: es esencial un punto de fijación en el centro de la pantalla.

Refracción: debido a la naturaleza del estímulo, el ERGP debe hacerse con una agudeza visual óptima a la distancia que se haga la prueba. Los pacientes deben llevar la corrección necesaria para la distancia de la prueba. Se recomienda una estimulación binocular en el ERGP básico; generalmente es más estable, reduce el tiempo del examen y permite una buena fijación por parte del ojo sano, en caso de que haya un ojo con problemas de fijación.

Aplicaciones en clínica

El electrorretinograma es una prueba que sirve para hacer el diagnóstico clínico de enfermedades de la retina; es útil en el diagnóstico diferencial entre las diferentes degeneraciones retinianas y para seguir la evolución de todas ellas. Es de gran utilidad en los siguientes casos:

1.  Siempre que se quiera hacer un diagnóstico diferencial de RP

    1.1.  En jóvenes, precozmente, ya que incluso antes de la aparición de signos clínicos hay alteración del electrorretinograma, lo que daría un índice objetivo para descartar la enfermedad en niños y jóvenes pertenecientes a familias con RP (Kriss y cols., 1992).

    1.2.  En adultos, confirmando síntomas y signos clínicos o descartándolos, para hacer el diagnóstico diferencial con otras enfermedades de la retina.

2.  Para comprobar que no existe afectación en parientes aparentemente sanos de familias que padecen la enfermedad.

3.  Para el control de la evolución, a través de los cambios del electrorretinograma (ERG) primero y de los Potenciales Evocados Visuales, cuando el electrorretinograma ya es plano y no queda otra prueba para evaluar la vía visual.

En el estudio de la Retinosis Pigmentaria (RP) y su diagnóstico diferencial hemos establecido desde hace 10 años, un protocolo de trabajo (De la Calzada y cols., 1993) que incluye cuatro de las cinco respuestas aconsejadas de rutina por ISCEV: respuesta de bastones puros (luz azul o blanca atenuada en condiciones escotópicas), respuesta mixta (luz blanca SF en condiciones escotópicas), respuesta de conos puros (luz blanca SF en condiciones fotópicas) y flicker a 30 Hz. En los estadios precoces de la RP encontramos, disminución o abolición de la respuesta de bastones (luz azul) con presencia de respuesta mixta (Figura III-4) discretamente alterada y de conos normales. En el Síndrome de Stargardt (Maculopatía) se ve, en estudios precoces, respuesta de bastones normales, discreta alteración de la respuesta mixta (pierde P.O. y la x) y alterada la respuesta de conos en fases avanzadas (Figura III-5). Para hacer un buen diagnóstico diferencial, en estos casos, se utiliza el ERGP que, salvo en las fases iniciales, estará siempre alterado en la maculopatía y será normal en la RP. En la distrofia de conos, aparece una acusada disminución de la amplitud de la respuesta escotópica blanca (mixta) y sobre todo de la fotópica.

En las cataratas nos permite averiguar el estado de la retina en aquellos casos en los que el fondo de ojo no sea visible por la opacidad de la misma y sea necesaria una valoración de la funcionalidad de la retina previa a la intervención, sobre todo en las cataratas traumáticas. En estos casos, si un SF no es suficiente para obtener una buena respuesta, aumentamos la intensidad de estimulación dos o tres veces, y observamos si la amplitud de la respuesta del ERG responde a este incremento.

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