P 97 Resistencia a insulina monogénica en adolescentes: ¿CÚando sospechar?



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RESISTENCIA A INSULINA MONOGÉNICA EN ADOLESCENTES: ¿CÚANDO SOSPECHAR?

Julio Soto Barros1, Mónica Fernández Hernández2, Verónica Mericq Guilá1

1Instituto de Investigaciones Materno Infantil (IDIMI), Facultad de Medicina, Universidad de Chile, 2Fundación Cardioinfantil - Instituto de Cardiología, Bogotá, Colombia

Introducción: Los síndromes de resistencia a la insulina de causa monogénica son infrecuentes en la población. Es importante su identificación para un adecuado tratamiento y seguimiento.



Casos clínicos:

Paciente 1. Mujer de 13 años. Antecedentes de hipercolesterolemia familiar, RNT 40 semanas, TN -3 DE, PN -2,1 DE, y CC -2,0 DE. Talla diana 1,07 SDS. Historia de inicio puberal temprano. A los 12 años se detectó dislipidemia: colesterol total(CT) 306 mg/dl, LDL 241 mg/dl y triglicéridos(TG) 80 mg/dl. A los 12.7 años desarrolló hiperandrogenismo (T 0.72 ng/ml, índice de andrógenos libres (IAL) 11.7%) y acantosis nigricans severa con IMC de 0.54 DE. TTGO glicemia 66 y 205 mg/dl e insulina de 82 uU/ml y 386 uU/ml (0 y 120 min). Después de 1 año de metformina (2 gr/d) presenta mejoría metabólica parcial (TTGO glicemia 67 y 99 mg/dl, insulina 23 y 300 uU/ml). Estudio molecular: nueva variante heterocigótica con variación del marco de lectura (c.3738 C> G / p.P1199R) en la subunidad β del INSR, de herencia materna probablemente patogénica.

Paciente 2. Mujer de 25 años RNT 39 sem, TN-3,4 DE, PN -3,0 DE y CC-1,2 DE. Talla diana de 0,95 DE. Antecedentes de talla baja severa proporcionada (-3,5 DE) y pubertad temprana (tratada con LHRH-A). Talla adulta -3,5 DE e IMC 0,2 DE. Estudio descartó enfermedades sistémicas, displasias esqueléticas, anomalías endocrinas y cromosómicas. Durante pubertad (14 años), desarrolló hiperandrogenismo (T 0,72 ng/ml, IAL 18,8%), oligomenorrea y acantosis nigricans con IMC de -0,8 DE. TTGO glicemia 98 y 121 mg/dl e insulina de 32 y 384 uU/ml. LDL 153 mg/dl, HDL 37 mg/dl, TG 261 mg/dl. Tratada con metformina 2 g/día y Omega 3, con respuesta parcial. A los 23 años TTGO glicemia de 90 y 98 mg/dl e insulina de 24 y 272 uU/ml a pesar del tratamiento. Estudio molecular: nueva mutación heterocigótica en PPARG (c.1459C>T/p.P359S), explicando su IR. Fue heredado de su padre quien tiene DM2.

Paciente 3. Hombre de 15 años RNT 40 sem, PN 0.20 DE, TN 0.4 DE. Talla Diana -2.02 DE. Desarrolla acantosis nigricans severa conacrocordones e hipertricosis desde los 8 años, con IMC en 1.43 DE. Adicionalmente, síntomas de hipoglicemia nocturnos no objetivados. Hitos puberales a edad normal. TTGO insulina 195 y 734 uU/ml (0 y 120 min), HbA1c 7.4%, glicemia 102 mg/dl, CT 167, LDL 102.4 mg/dl, HDL 53 mg/dl, TG 58 mg/dl, testoterona 5.4 ng/ml. Se indica metformina (850 gr 2 veces al día) logrando en 1 año y medio una mejoría parcial en su control metabólico con descenso de Hba1c a 5.3%, persistiendo con insulinemia basal elevada 92.7 uU/mL. Estudio molecular: mutación heterocigota en INSR c.3614C>T;p.Pro1205L muy probablemente patogénica.

Conclusión: Presentamos 3 pacientes con mutaciones asociadas al INSR y PPARG. Se debe sospechar resistencia a insulina monogénica en adolescentes con antecedentes de bajo peso al nacer, que desarrollan acantosis nigricans, hiperandrogenismo y síntomas de hipoglicemia no asociados a obesidad.


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