Requisition Form – Formulario de solicitud



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Genometrics (representante en Chile)

Dirección: Av. Cerro Colorado 5240 piso 10 Torre II,

Las Condes, Santiago, Chile

Teléfono: 562-26555101

Email: invitae@genometrics.cl



Requisition Form – Formulario de solicitud


Ordering Clinician Information

Ordering Clinician’s Name*

(Nombre del médico solicitante)





Ordering Clinician’s Signature*

(Firma del médico solicitante)

X_____________________________________
By ordering testing, the medical professional or authorized person acknowledges that the patient has been supplied information regarding genetic testing, that the patient has given consent for genetic testing to be performed, and that a signed consent form is on file.
Al solicitar este test, el profesional médico o persona autorizada reconoce haber entregado al paciente información sobre el análisis genético y que el paciente ha entregado y firmado su consentimiento para la realización de la prueba genética.


Clinician Email* - Correo Electrónico



Clinician Office Phone Number* - Teléfono

Clinician Address - Dirección


Clinician Fax Number – Fax



Patient Information

Patient Name (Last, First, Middle Initial)*

Nombre del paciente (Apellidos, Nombre)




Date of Birth (MM/DD/YYYY)*

Fecha de nacimiento (mm/dd/aaaa)





Specimen Collection Date (MM/DD/YYYY)*

Fecha de toma de muestra (mm/dd/aaaa)





Gender*

Género



  • Male

  • Female




Ancestry

Ascendencia




  • Asian

  • African American/Black

  • Caucasian/White

  • Other ____________________________________




InVitae Confirmation Code

(Código de confirmación Invitae)




* Required Information – Información obligatoria

Instrucciones de toma y envío de muestra


  • Provea un mínimo de 3 ml de sangre en UN (1) tubo EDTA (tapa morada)

  • Etiquetar el tubo con el nombre completo del paciente, fecha de nacimiento y fecha de la toma de muestra.

  • El formulario de solicitud DEBE SIEMPRE acompañar la muestra.

  • Enviar la muestra en un contenedor aislado (se recomienda el uso del kit entregado por Invitae y gel-packs entre 2º y 8ºC) a la siguiente dirección:


Av. Cerro Colorado 5240 piso 10 Torre II

Las Condes, Santiago, Chile

Atención: Sr. José Luis Valenzuela, Genometrics


Indication for Testing*

(Indicaciones para la prueba)




Previous Genetic Testing Results

(Resultados de pruebas genéticas anteriores)


PANELS - PANELES


Panel – Panel

Gene(s) – Gen(es)

  • Síndromes de Cáncer Hereditario

APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2 (1100delC variant), EPCAM, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PALLD, PTCH1, PTEN, PMS2, RAD51C, RET, SMAD4, STK11, TP53, VHL

  • Ciliopatías

AHI1, ARL13B, ARL6, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CC2D2A, CCDC39, CCDC40, CEP290, CFTR, DNAAF1, DNAAF2, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DYNC2H1, FOXH1, GDF1, GLIS2, IFT80, INPP5E, INVS, IQCB1, MKKS, MKS1, NEK8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, RSPH4A, RSPH9, TCTN1, TCTN2, TMEM216, TMEM67, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDPCP, XPNPEP3, ZIC3

APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2 (1100delC variant), EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, PTEN, SMAD4, STK11, TP53

  • Síndromes del espectro de Noonan

BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, SHOC2, SOS1, SPRED1

  • Cáncer Hereditario en Mujeres

ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2 (1100delC variant), EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, STK11, TP53


CONDITIONS - ENFERMEDADES


Conditions – Enfermedades

Gen (s) – Gen(es)

ALDH7A1

  • Deficiencia de Antitrombina III

SERPINC1 (AT3)

  • Distrofia torácica asfixiante, tipos 2, 3 and 4

DYNC2H1, IFT80, TTC21B

  • Ataxia-telangiectasia

ATM

  • Síndrome de riñón poliquístico, autosómico dominante

PKD2

  • Síndrome de riñón poliquístico, autosómico recesivo

PKHD1

  • Síndrome de Bardet-Biedl

ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CEP290, MKKS, MKS1, TRIM32, TTC8, WDPCP

  • Síndrome de basocelular-nevus (Goltz-Gorlin)

PTCH1

  • Lipodistrofia congénita Berardinelli-Seip, tipo 2

BSCL2

  • Síndrome de Bloom

BLM

  • Trastornos neurológicos asociados a BSCL2

BSCL2

  • Displasia campomélica

SOX9

  • Enfermedad de Canavan

ASPA

  • Síndrome cardiofaciocutáneo

BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, SHOC2, SOS1

AARS, BSCL2, DNM2, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, HSPB1, HSPB8, KIF1B, LITAF, LMNA, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, SH3TC2, SPG20, TRPV4, YARS

  • Síndrome de CHARGE

CHD7, SEMA3E



  • Fibrosis hepática congénita

AHI1, ARL13B, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CC2D2A, CEP290, GLIS2, IFT80, INVS, IQCB1, MKKS, MKS1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, TMEM67, TRIM32, TTC21B, TTC8

  • Síndrome de Costello

HRAS, KRAS

  • Fibrosis Quística

CFTR

  • Neuropatía motora distal hereditaria, tipo V

BSCL2

  • Poliposis familiar adenomatosa

APC

  • Melanoma cutáneo familiar

CDK4, CDKN2A

  • Disautonomía familiar

IKBKAP

VHL

  • Migraña hemipléjica familiar

SCN1A

  • Adenocarcinoma pancreático familiar

PALLD

  • Anemia de Fanconi

BRCA2, BRIP1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, PALB2, RAD51C, SLX4

  • Síndrome FG

MED12

  • Síndrome de Dravet

GABRG2, SCN1A, SCN1B, SCN2A

  • Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC)

BRCA1, BRCA2

CDH1

  • Fibromatosis gingival hereditaria, tipo 1

SOS1

  • Hemocromatosis

HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, TFR2

  • Telangiectasia hemorrágica hereditaria

SMAD4

  • Neuropatía con susceptibilidad a la parálisis por presión (HNPP)

PMP22

  • Cáncer renal papilar hereditario

MET

  • Heterotaxia y Situs Inversus

BBS10, CCDC39, CCDC40, DNAAF1, DNAAF2, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, FOXH1, GDF1, INVS, MKS1, NEK8, NODAL, NPHP3, TTC8, ZIC3

  • Síndrome de Joubert y trastornos relacionados

AHI1, ARL13B, CC2D2A, CEP290, INPP5E, NPHP1, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM216, TMEM67, TTC21B

BMPR1A, SMAD4

  • Síndrome L1

L1CAM

  • Miopatía distal de Laing

MYH7

  • Síndrome de Legius

SPRED1

  • Síndrome de LEOPARD

BRAF, PTPN11, RAF1

  • Síndrome de Li-Fraumeni

TP53

  • Síndrome de ligasa IV

LIG4

MED12, UPF3B

  • Síndrome de Lynch

EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

  • Síndrome de McKusick-Kaufman

MKKS

  • Deficiencia del transportador celular de hormona tiroidea MCT8-specifico

SLC16A2



  • Síndrome de Meckel-Gruber

B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM67

  • Enfermedad MitCHAP-60

HSPD1

ATM, BRIP1, CHEK2 (1100delC variant), NBN, PALB2, RAD51C

  • Síndrome MORM

INPP5E

  • Neoplasia endócrina múltiple, tipo 1

MEN1

  • Neoplasia endócrina múltiple, tipo 2

RET

  • Síndrome de poliposis asociado a MYH

MUTYH

  • Nefronoptisis

CEP290, GLIS2, INVS, IQCB1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, RPGRIP1L, TMEM67, TTC21B, XPNPEP3

  • Neurofibromatosis 1

NF1

  • Síndrome de Nijmegen

NBN

  • Síndrome de Noonan

BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, SHOC2, SOS1, SPRED1

  • Síndrome orofaciodigital, tipo I

OFD1

  • Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 3

CYP7B1

  • Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

PLP1

  • Síndrome de Peutz-Jeghers

STK11

  • Trastornos relacionados a PLP1

PLP1

CCDC39, CCDC40, CFTR, DNAAF1, DNAAF2, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, INVS, OFD1, RSPH4A, RSPH9

  • Deficiencia de Proteina C

PROC

  • Deficiencia de Proteina S

PROS1

  • Síndrome de tumor hamartoma PTEN

PTEN

ALDH7A1, GABRG2, KCNQ2, KCNQ3, MED12, NEK8, RET, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SPRED1

  • Síndrome de Senior-Loken

CEP290, IQCB1, NPHP1, NPHP4

  • Paraplegia espástica

ATL1, BSCL2, CYP7B1, HSPD1, KIAA0196, KIF5A, L1CAM, PLP1, REEP1, SLC16A2, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21

SPG7, ZFYVE26, ZFYVE27



  • Pancreatitis relacionada a SPINK1

SPINK1

  • Enfermedad de Tay-Sachs disease

HEXA

  • Trombofilia

F2 (Prothrombin G20210A variant), F5 (Factor V Leiden variant), PROC, PROS1, SERPINC1 (AT3),

  • Síndrome de Troyer

SPG20

VHL



GENES (si desea elegir genes individuales en vez de los paneles o enfermedades listadas arriba, por favor marque los genes que desea incluir en la prueba.)


  • AARS

  • ACTC1

  • ACTN2

  • AHI1

  • AKAP9

  • ALDH7A1

  • ANK2

  • APC

  • ARL13B

  • ARL6

  • ASPA

  • ATL1

  • ATM

  • B9D1

  • B9D2

  • BBS1

  • BBS10

  • BBS12

  • BBS2

  • BBS4

  • BBS5

  • BBS7

  • BBS9

  • BLM

  • BMPR1A

  • BRAF

  • BRCA1

  • BRCA2

  • BRIP1

  • BSCL2

  • CACNA1C

  • CACNA2D1

  • CACNB2

  • CAV3

  • CBL

  • CC2D2A

  • CCDC39

  • CCDC40



    • CDH1

    • CDK4

    • CDKN2A

    • CEP290

    • CFTR

    • CHD7

    • CHEK2 (1100delC variant)

    • CSRP3

    • CYP7B1

    • DNAAF1

    • DNAAF2

    • DNAH11

    • DNAH5

    • DNAI1

    • DNAI2

    • DNAL1

    • DNM2

    • DYNC2H1

    • EGR2

    • EPCAM

    • F2 (Prothrombin G20210A variant)

    • F5 (Factor V Leiden variant)

    • FANCA

    • FANCB

    • FANCC

    • FANCE

    • FANCF

    • FANCG

    • FANCI

    • FANCL

    • FGD4

    • FGFR1

    • FIG4

    • FOXH1

    • GABRG2

    • GARS

    • GDAP1

    • GDF1

    • GJB1

    • GLIS2

    • GPD1L



    • HAMP

    • HEXA

    • HFE

    • HFE2

    • HRAS

    • HSPB1

    • HSPB8

    • HSPD1

    • IFT80

    • IKBKAP

    • INPP5E

    • INVS

    • IQCB1

    • JPH2

    • KCNE1

    • KCNE2

    • KCNE3

    • KCNH2

    • KCNJ2

    • KCNJ5

    • KCNJ8

    • KCNQ1

    • KCNQ2

    • KCNQ3

    • KIAA0196

    • KIF1B

    • KIF5A

    • KRAS

    • L1CAM

    • LIG4

    • LITAF

    • LMNA

    • MAP2K1

    • MAP2K2

    • MED12

    • MED25

    • MEN1

    • MET

    • MFN2

    • MKKS

    • MKS1





  • MLH1

  • MPZ

  • MSH2

  • MSH6

  • MTMR2

  • MUTYH

  • MYBPC3

  • MYH7

  • MYL2

  • MYL3

  • MYOZ2

  • NBN

  • NDRG1

  • NEFL

  • NEK8

  • NEXN

  • NF1

  • NODAL

  • NPHP1

  • NPHP3

  • NPHP4

  • NRAS

  • OFD1

  • PALB2

  • PALLD

  • PKD2

  • PKHD1

  • PLP1

  • PMP22

  • PMS2

  • PROC

  • PROK2

  • PROKR2

  • PROS1

  • PRPS1

  • PRX

  • PTCH1

  • PTEN

  • PTPN11

  • RAB7A

  • RAD51C

  • RAF1



    • REEP1

    • RET

    • RPGRIP1L

    • RSPH4A

    • RSPH9

    • SBF2

    • SCN1A

    • SCN1B

    • SCN2A

    • SCN3B

    • SCN4B

    • SCN5A

    • SEMA3E

    • SERPINC1 (AT3)

    • SH3TC2

    • SHOC2

    • SLC16A2

    • SLC40A1

    • SLX4

    • SMAD4

    • SNTA1

    • SOS1

    • SOX9

    • SPAST

    • SPG11

    • SPG20

    • SPG21

    • SPG7

    • SPINK1

    • SPRED1

    • STK11

    • TCAP

    • TCTN1

    • TCTN2

    • TFR2

    • TMEM216

    • TMEM67

    • TNNC1

    • TNNI3

    • TNNT2

    • TP53



  • TPM1

  • TRIM32

  • TRPV4

  • TTC21B

  • TTC8

  • TTN (targeted variants only)

  • UPF3B

  • VHL

  • WDPCP

  • XPNPEP3

  • YARS

  • ZFYVE26

  • ZFYVE27

  • ZIC3




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