Resultados científico técnicos del Centro Nacional de Genética Médica de Cuba en el año 2008



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Resultados científico técnicos del Centro Nacional de Genética Médica de Cuba en el año 2008.

  1. Descripción del diagnóstico citogenético en pacientes con trastorno de la fertilidad.

Relación de autores del resultado: Lic. Anduriña Barrios Martinez.

  1. Análisis de la inestabilidad cromosómica en pacientes diabéticas

Relación de autores del resultado: Dra. Damaris García Gómez, Dra. Sonia Clapés, Lic. Anduriña Barrios, Lic. Michel Soriano, Tec. Mercedes J. Cabrera.

  1. Manual de Buenas Prácticas de Laboratorio de Citogenética.

Relación de autores del resultado: Lic. Luis A Méndez Rosado, Lic. Anduriña Barrios Martínez, Dra. Norkis Camejo Cueva , Lic. Pedro Carbonell de la Torre, Dra. M.Elena de la Torre Santos, Lic. Alexei Gallard Cruz, Dra. Damaris García Gómez, Dra. Dulce Hechevarría Estenoz, Lic. José Hernández Gil, Dr. Roberto Lardoeyt Ferrer, Dra. Deisy Licourt Torres, Dra. Arianne Llamos Paneque, Lic. Sahily Miñoso Pérez, Lic. Hibo Moreno Massip, Lic. Hector Pimentel Benítez, Lic. Olga Quiñones Maza, Dra. Odalis Ravelo García , Dra. Lissette Rodríguez Benítez, Lic. Yudania Rodríguez Rodríguez, Tec. Ursulina Suárez Mayedo, Lic. Belkys Vidal Hernández, Lic. Diosvani Videaux Suárez

  1. Mosaicismo de aneuploidías sexuales en el diagnóstico prenatal citogenético.

Relación de autores del resultado: Lic. Luis A Méndez Rosado, Lic. Anduriña Barrios Martínez, Lic. Nereida González, Lic. Elena del Monte, Lic. Michel Soriano Torres, Lic.Olga Quiñones Maza, Lic. Iranelis Román Aguirre, Lic. Enny Morales Rodríguez, Dra. Damaris García, Tec. Ursulina Suárez, Tec. Mercedes J. Cabrera, Tec. Luanda Maceira, Tec. Minerva García, Tec. Cossette Bernal, Tec. Marilyn del Sol.

  1. Diagnóstico fluorimétrico de la Mucosulfatidosis por primera vez en el Centro Nacional de Genética Médica.

Relación de autores del resultado: Madelyn Monaga Castillo, Derbis Campos Hernández, Yanadelys Pampín Delgado, Darlenis Herrera Vallejera.

  1. Introducción de un protocolo de estudio para el diagnóstico de niños con histidinemia que cursan con trastornos del lenguaje.

Relación de autores del resultado: Zoe Robaina Jiménez, Deolinda Bosch Gainza, Jeovana Contreras, Jazminia Anayl Moreno Arango, Elsa Alonso Jiménez, Lixandra Texidor LLopiz, Nancy Pereira Pérez, Orienta Hernandez, Marcia López Betancourt, Estela Morales Peralta, Lisset Evelyn Fuentes Smith.

  1. Propuesta de una metodología clínica y Bioquímica para el pesquisaje selectivo de las acidurias metilmalonica y propiónica.

Relación de autores del resultado: Ivett Camayd, Jiovanna Contreras Roura, Zoe Robaina Jiménez, Yania Aydelin Jiménez Barroso, Iovana Fuentes Cortes, Elsa Alonso Jiménez, Lien Nogueiras Rodriguez.

  1. Estudio de la contribución de los factores genéticos al origen del asma bronquial en 17 municipios cubanos.

Relación de autores del resultado: Dra. CM Beatriz Marcheco Teruel. CNGM; Lic. Evelyn Fuentes Smith. CNGM; Dr. CM Roberto Lardoeyt Ferrer. CNGM; Dra. CV Ileana Rosado Ruiz-Apodaca. CNGM; Dra. Arianne Llamos Paneque. CNGM; Dra. Giselle Monzón Benitez. CNGM; Dra. María Teresa Pérez Mateo. CNGM; Dra. Zoe Robaina Martínez. CNGM; Dra. Norma de León Ojeda. Hosp. Wiliam Soler; Dra. Alina García García. Hosp Wiliam Soler; Dra. Laritza Martínez Rey. CNGM; Dra. Inés Noa Echeverría. CNGM; Lic. Yinet Oliva López. Minas de Matahambre; Lic. Bertha Acosta Salazar. Pinar del Río; Dr. Eddy González Ungo. Pinar del Río; Lic. Caridad Oliva de la Encarnación. Quivicán; Lic. Yamilka Laza Urquiola, Mariel; Dra. Verónica William Alfonso. Habana del Este; Dra. Mariela Campos Crespo. Centro Habana; Dra. Irma García Madrazo. Cárdenas; Lic. Misdelys Yera Hidalgo. Cifuentes; Dra. Nasabi Hernández Martínez. Morón; Dra. Iris Díaz Gómez. Ciro Redondo; Lic. Aranelis Varela Miranda. Chambas; Dra. Rebeca Cuellar Castellano. Trinidad; Dra. Ibet González González. Fomento; Lic. Gledys Expósito Moreno. Camaguey; Dra. Maritza Cabrera Pupo. Holguín; Dra. Idaleana Gilber Díaz. Santiago de Cuba.

  1. Estudio de la contribución de los factores genéticos al origen de la Hipertensión arterial en 13 municipios cubanos.

Relación de autores del resultado: Dra. CM Beatriz Marcheco Teruel. CNGM; Lic. Evelyn Fuentes Smith. CNGM; Dr. CM Roberto Lardoeyt Ferrer. CNGM; Dra. CV Ileana Rosado Ruiz-Apodaca. CNGM; Dra. Arianne Llamos Paneque. CNGM; Dra. Giselle Monzón Benitez. CNGM; Dra. María Teresa Pérez Mateo. CNGM; Dra. Zoe Robaina Martínez. CNGM; Dra. Norma de León Ojeda. Hosp. Wiliam Soler; Dra. Alina García García. Hosp Wiliam Soler; Dra. Laritza Martínez Rey. CNGM; Dra. Inés Noa Echeverría. CNGM; Dra. Enia Rosales Vigoa. Boyeros; Dra. Regla María Rojas González. Playa; Dr. Edmundo Gilberto Rivera Rodríguez. Colón; Lic. Sura Plasencia Nazco. Camajuaní; Dra. Omara Eneida Sieiro Valdivia. La Sierpe; Dra. Ana Julia Jiménez Guevara. Remedios; Dra. Mabel de la Caridad Díaz Melian. Cabaiguán; Dra. Yudelkys del Río Amboaje. Chambas; Dra. Alsy Lee Yero. Florida; Lic. Yanexy Lago Melgarejo. Vertientes; Dra. Idalmis Rivero Rodríguez. Puerto Padre; Lic. Eloiver Rojas Simón. Palma Soriano; Dr. Carlos D. Padilla Bravo. Guantánamo.

  1. Estudio genético clínico, epidemiológico y molecular del trastorno afectivo bipolar en familias cubanas.

Relación de autores del resultado: Dra. CM Beatriz Marcheco Teruel, Dr. Mario Torralbas Blázquez, Dra. Lissette González Gutiérrez, Dra. Lilia Blanco Caballería.

  1. Estudio de la contribución de los factores genéticos al origen de la epilepsia en 5 municipios cubanos.

Relación de autores del resultado: Dra. CM Beatriz Marcheco Teruel. CNGM, Lic. Evelyn Fuentes Smith. CNGM, Dr. CM Roberto Lardoeyt Ferrer. CNGM, Dra. Arianne Llamos Paneque. CNGM, Dra. Giselle Monzón Benitez. CNGM, Dra. CB Ileana Rosado Ruiz-Apodaca. CNGM, Dra. María Teresa Pérez Mateo. CNGM, Dra. Milagros Rodríguez Quintana. Matanzas, Dra. Solangel Ortiz Armenteros. Cárdenas, Dra. Kenia Lissette Cano Pérez. Las Tunas, Dra. Lisset Moraima Brown Laffita. Holguín, Dra. María Elvira Megret Cachimalle. Guantánamo

  1. Mapeo del mestizaje étnico de la población cubana utilizando marcadores genéticos.

Relación de autores del resultado: Dra. CM Beatriz Marcheco Teruel. CNGM, Lic. Evelyn Fuentes Smith, Dra. CS Teresa Collazo Mesa, Dr. CM Juan LLibre Rodríguez, Téc. Yadira García, Téc. Manuel Gómez.

  1. Determinación del punto de corte óptimo para el diagnóstico de histidinemia por el método SUMA en suero en pacientes con trastorno del lenguaje.

Relación de autores del resultado: Lic. Lisset E Fuentes Smith, Jiovanna Contreras Roura, Zoe Robaina.

  1. Determinación de los niveles de Histidina en sangre seca neonatal por SUMA.

Relación de autores del resultado: Jiovanna Contreras Roura, Zoe Robaina y Lisset Evelyn Fuentes.

  1. Diagnóstico prenatal por espectrofotometría de las enfermedades lisosomales.

Relación de autores del resultado: Madelyn Monaga Castillo, Derbis Campos Hernández, Yanadelys Pampín Delgado, Darlenis Herrera Vallejera.

  1. Determinación de la enzima -l-iduronidasa en sangre seca sobre papel de filtro: optimización del método de cuantificación.

Relación de autores del resultado: Derbis Campos Hernández. Madelyn Monaga Castillo, Darlenis Herrera Vallejera, Yanadelys Pampín Delgado.

  1. Instrumento para la evaluación de las opiniones de la población cubana sobre los principales dilemas éticos en la práctica de la Genética Médica.

Relación de autores del resultado: Dra. Iris A. Rojas Betancourt, Dr. Marcos R. Martín Ruíz, Lic. Lisset E. Fuentes Smith.

  1. Instrumentos para la evaluación de la efectividad del asesoramiento genético en la comunidad y la satisfacción con los servicios de genética, en Cuba.

Relación de autores del resultado: Iris Rojas Betancourt.

  1. Valor de las pruebas de laboratorio en el diagnóstico enfermedades de causa genética.

Relación de autores del resultado: Dra. CM Estela Morales.

  1. Utilización del método clínico en genética médica.

Relación de autores del resultado: Dra. Araceli Lantigua Cruz, Dra. Estela Morales Peralta, Dra. Iris A. Rojas Betancourt.

  1. Instrumento de clasificación inicial de factores causales de retraso mental.

Relación de autores del resultado: Dra. Araceli Lantigua Cruz, Dra. Miriam Portuondo Sao, Dr. Roberto Laudueyt Ferrer, Dra. Estela Morales Peralta, Dra. Iris A. Rojas Betancourt y Dr. Fidel Moras Bracero.

  1. Instrumento para la evaluación de la efectividad del asesoramiento genético en parejas de alto riesgo para la anemia falciforme.

Relación de autores del resultado: Dra. Iris A. Rojas Betancourt, Dra. Aida M. Dorticós Balea. Dra. Hilda Granda Ibarra.

  1. Metodología para el desarrollo de un registro genético preventivo de la enfermedad poliquística renal autosómica dominante.

Relación de autores del resultado: Dra. Iris A. Rojas Betancourt, Dr. José M. Dávalos Iglesias, Lic. Graciela Pantoja Varona, Dr. Víctor Tamayo Chang.

  1. Metodología para el entrenamiento en asesoramiento genético y su aplicación práctica.

Relación de autores del resultado: Dra. Iris A. Rojas Betancourt, Dra. Araceli Lantigua Cruz, Dra. Estela Morales Peralta, Dra. Beatriz Marcheco Teruel.

  1. Manual de medios diagnósticos para la enfermería práctica.

Relación de autores del resultado: Dra. María Teresa Pérez Mateo, Dra. Rosaura Rego González.

  1. Mutación 35delG en pacientes cubanos con pérdidas auditivas no sindrómicas autosómicas recesivas.

Relación de autores del resultado: Estela Morales Peralta, Manuel Gómez, Teresa Collazo, Yaima Torres y Yulemi González Quesada.

  1. Mutación A1555G en pacientes cubanos con pérdidas auditivas no sindrómicas de trnasmisión materna.

Relación de autores del resultado: Estela Morales Peralta, Manuel Gómez, Teresa Collazo, Yaima Torres y Yulemi González Quesada.

  1. Metodología para el diagnóstico de afecciones de causa genética.

Relación de autores del resultado: Araceli Lantigua Cruz, Estela Morales Peralta, Iris Rojas Betancourt.

  1. Introducción de la metodología para el diagnóstico clínico de las sorderas hereditarias

Relación de autores del resultado: Estela Morales Peralta, Giselle Monzón Benítez, Glenis Katiuska Silva González, Mayrette Ramos, José Reyes, Isabel Bozán Frómeta, Yaima Torres Rodríguez, Yulemi González Quesada, Idarmis Jiménez Torres y Taimí Candelario Espinosa.

  1. Metodología para el estudio de los factores ambientales en la génesis de los defectos congénitos.

Relación de autores del resultado: Dra. María Teresa Pérez Mateo, Dra. Aimee Piñón Pérez. Dr. Roberto Lardoeyt Ferrer.

  1. Estandarización de la detección de mutaciones en la región MCR del gen APC en pacientes con Poliposis Adenomatosa Familiar.

Relación de autores del resultado: Antonio Alejandro Esperón Álvarez, Graciela Álvarez Roca, Lídice Reyes Navarro y Teresa Collazo Mesa.

  1. Introducción del estudio molecular indirecto de la Enfermedad poliquística renal autosómica dominante mediante el empleo de marcadores microsatélites.

Relación de autores: Dra. Inés Virginia Noa Hechavarría, Dra. Teresa Collazo Mesa,Téc. Manuel Gómez.

  1. Detección de cambios conformacionales en el gen CFTR para el diagnóstico molecular de Fibrosis quística.

Relación de autores: Lic. Yaixa Piloto Roque, Dra. C. Teresa Collazo Mesa, Tec. Manuel Gómez Martínez, Tec. Lídice Reyes Navarro.

  1. Generalización del estudio molecular de la deficiencia de Alfa-1-Antitripsina.

Relación de autores: Lic. Yulemi González Quesada, Dra. C. Teresa Collazo Mesa, Dra Zoe Robaina Jiménez, Tec. Manuel Gómez Martínez, Tec. Lídice Reyes Navarro.

  1. Detección de cambios conformacionales en los exones 10, 13, 14 y 17 del gen ATP7B y de las mutaciones P690, 2575+1G>C, IVS10+1G>C y A1049Afs en pacientes con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson.

Relación de autores: MsC. Yulia Clark Feoktistova, DrC.Teresa Collazo Mesa, Dra. Zoe Robaina , Téc. Lídice Reyes, Dra. Caridad Ruves y otros autores.

  1. Estandarización de los PCR de las mutaciones N370S y l444P de la enfermedad de Gaucher .

Relación de autores: Lic. Arlet María Acanda de la Rocha, Dr. C. Teresa Collazo Mesa, Téc. Manuel Gómez, Téc Lídice Reyes.

  1. Estandarización del diagnóstico molecular de las mutaciones Q188R, K285N y R148Q en pacientes cubanos con galactosemia clásica.

Relación de autores: Lic. Ixchel López Reyes, Dr. C. Teresa Collazo Mesa, Téc. Manuel Gómez y Téc. Lídice Reyes Navarro.

  1. Informatividad de los marcadores St14, Bcl1 y HindIII para el diagnóstico molecular de la Hemofilia A.

Relación de autores: Lic. Yaixa Piloto Roque, Lic. Arlet Acanda, Dra. C. Teresa Collazo Mesa, Tec. Manuel Gómez.

  1. Enfermedad de Huntington. Un nuevo PCR y el análisis estadístico de la población estudiada.

Relación de autores: Lic. Yulemi González Quesada, Dra. C. Teresa Collazo Mesa, Lic. Yaima Torres Rodríguez, Dra Tatiana Zaldívar, MsC. Miguel Sautié Castellanos, Tec. Lídice Reyes Navarro.

  1. Optimización de los PCR de los marcadores microsatélites: IVS27AAAT2.1, IVS38GT53.0, IV27AC28.4 y Mfd15 para el diagnóstico molecular de la Neurofibromatosis tipo 1.

Relación de autores: MsC. Yulia Clark, Téc. Yadira Hernández 20%, MsC. María Teresa Peréz, Téc. Lídice Reyes y Teresa Collazo.

  1. Introducción y estandarización de la técnica de determinación de la capacidad antioxidante total. Aplicaciones en el abordaje del estrés oxidativo en el proceso salud-enfermedad.

Relación de autores: MCs. Gretel Riverón, Tec. Olivia Martínez Bonne, Lic. Nahomi Perez, Tec. Leyenis Valdés Ramos.

  1. Modificaciones a la técnica de determinación de los productos avanzados de oxidación de proteínas. Aplicaciones en el abordaje del estrés oxidativo en el proceso salud-enfermedad.

Relación de autores: MCs. Gretel Riverón, Tec. Olivia Martínez Bonne

  1. Introducción y estandarización de la técnica de determinación de la actividad enzimática de la superóxido dismutasa por el método de reducción del ferricitocromo C. Aplicaciones en el abordaje del estrés oxidativo en el proceso salud-enfermedad.

Relación de autores: MCs. Gretel Riverón, Tec. Olivia Martínez Bonne, Lic. Nahomi Perez, Tec. Leyenis Valdés Ramos.

  1. Comportamiento de la cinética de reparación del adn por escisión de nucleótidos frente al daño inducido por UVC en pacientes con diagnóstico presuntivo de Xeroderma pigmentoso.

Relación de autores: Dra.C. Judith B. Pupo Balboa, MsC. Reinaldo Gutierrez Gutierrez, Tec. Anamarys Pandolfi Blanco, MsC. Elizabeth Cuétara Lugo, Lic. Tatiana Acosta, Dra. Hilda Roblejo, Dra.C. Araceli Lantigua, Dra. Nayade Pereira.

  1. Obtención de un modelo de daño oxidativo a células endoteliales en cultivo tratadas con el complejo cobre/fenantrolina.

Relación de autores: Dra. Nayade Pereira Roche, MCs. Anaida Osoria, MCs. Marisol Peña.

  1. Modificaciones al ensayo cometa para la evaluación de la capacidad de reparación del ADN en linfocitos aislados tratados con H2O2. aplicaciones en el estudio de pacientes con Von Hippel Lindau.

Relación de autores: MCs. Reinaldo Gutiérrez Gutiérrez, Dra.C. Judith B. Pupo, MCs. Gretel Riverón, Dra. Nayade Pereira, Téc. Anamarys Pandolfi, Dra. Araceli Lantigua.

  1. Introducción y estandarización de la técnica de determinación de la actividad enzimática de la glutatión reductasa. Aplicaciones en el abordaje del estrés oxidativo en el proceso salud-enfermedad.

Relación de autores: MCs. Reinaldo Gutiérrez Gutiérrez, Dra.C. Judith B. Pupo, MCs. Gretel Riverón, Dra. Nayade Pereira, Téc. Anamarys Pandolfi, Dra. Araceli Lantigua.

  1. Evaluación de marcadores de estrés oxidativo en pacientes con Sindrome Down en edad pediátrica.

Relación de autores: MsC. Gretel Riverón Forment, Dra. C. Judith B. Pupo Balboa, Tec. Olivia Martínez, Dra. Aracelis Martinez, Dra. C. Araceli Lantigua, Dra. Nayade Pereira, M Sc. Reinaldo Gutierrez, Tec. Anamarys Pandolfi.

  1. Estandarización del ensayo cometa para la evaluación del daño al ADN en amniocitos inducido por UVC.

Relación de autores: Dra. C. Judith B. Pupo, Reinaldo Gutiérrez Gutiérrez, Téc. Anamarys Pandolfi, Tec. Minerva García Rodríguez.

  1. La alfa-cristalina protege a las células endoteliales en cultivo frente al daño oxidativo.

Relación de autores: Dra. Nayade Pereira Roche, MCs. Anaida Osoria, MCs. Marisol Peña, Téc. Anamarys Pandolfi

  1. Obtención de un modelo de daño oxidativo a células endoteliales en cultivo tratadas con el isoprostano 8-iso-pgf-2alfa.

Relación de autores: Dra. Nayade Pereira Roche, MCs. Marisol Peña, MCs. Mónica Bequet.

  1. Estandarización del ensayo cometa para la evaluación del daño al ADN espermático. Aplicaciones en el estudio de pacientes con infertilidad masculina.

Relación de autores: MCs. Reinaldo Gutiérrez Gutiérrez, Téc. Anamarys Pandolfi, DraC. Judith B. Pupo.

  1. ARBOGEN, sistema para la representación gráfica de árboles genealógicos.

Relación de autores: Dra. Beatriz Marcheco Teruel, Dra. Inés Virginia Noa Hechavarría, Ing. Reynaldo Alvarez Luna, Ing. Reynaldo Rosado Roselló, Ing. Alfonso Claro Arceo.

  1. Confección de un sitio Web de ayuda para pacientes con la Enfermedad de Huntington

Relación de autores: Yaisel González Quesada, Yulemi González Quesada.


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